Trisomía 13
Páginas: 3 (721 palabras)
Publicado: 30 de septiembre de 2014
TRISOMIA 13
La trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5,000 recién nacidos vivos.
Existen varios tipos de trisomia 13:
Trisomia 13 clásica. En la trisomía 13 clásica, elovulo o el espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. La forma clásica es la manifestación más común y es la que ocurre en el 75% de los casos.
Trisomia 13por traslocación. Este tipo de Trisomia 13 representa el 20% de los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da comoresultado 3 copias de un cromosoma en las células (trisomia). En tres cuartas partes de los casos, son eventos accidentales pero en el resto, la traslocación proviene de uno de los padres que presenta unaforma balanceada.
Trisomia 13 en mosaico. Los bebés con Trisomia 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra delcromosoma 13. Los dos tipos de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los problemas del la Trisomia 13 pueden ser más leves puesto que no todas lascélulas son portadoras de un cromosoma extra. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomia 13.
Facciones dismórficas (no todas las presentan):
Microcefalia, sin frente y con la parteposterior de la cabeza prominente.
Las uniones de los huesos de la cabeza son anchas y las fontanelas grandes.
Microftalmia y en ocasione anoftalmia.
Labio y paladar hendido.
Las orejas estánimplantadas bajo, generalmente hay sordera.
Esqueleto:
Las costillas posteriores son delgadas.
Diversas anormalidades en los miembros exteriores.
Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, auncuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.
Anomalías de las extremidades:
Polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas.
Calcáneo prominente y pliegue...
La trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5,000 recién nacidos vivos.
Existen varios tipos de trisomia 13:
Trisomia 13 clásica. En la trisomía 13 clásica, elovulo o el espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. La forma clásica es la manifestación más común y es la que ocurre en el 75% de los casos.
Trisomia 13por traslocación. Este tipo de Trisomia 13 representa el 20% de los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da comoresultado 3 copias de un cromosoma en las células (trisomia). En tres cuartas partes de los casos, son eventos accidentales pero en el resto, la traslocación proviene de uno de los padres que presenta unaforma balanceada.
Trisomia 13 en mosaico. Los bebés con Trisomia 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra delcromosoma 13. Los dos tipos de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los problemas del la Trisomia 13 pueden ser más leves puesto que no todas lascélulas son portadoras de un cromosoma extra. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomia 13.
Facciones dismórficas (no todas las presentan):
Microcefalia, sin frente y con la parteposterior de la cabeza prominente.
Las uniones de los huesos de la cabeza son anchas y las fontanelas grandes.
Microftalmia y en ocasione anoftalmia.
Labio y paladar hendido.
Las orejas estánimplantadas bajo, generalmente hay sordera.
Esqueleto:
Las costillas posteriores son delgadas.
Diversas anormalidades en los miembros exteriores.
Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, auncuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.
Anomalías de las extremidades:
Polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas.
Calcáneo prominente y pliegue...
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