Trisomia 13

Trisomía 13 - Síndrome de Patau
(Fenotipo reconocible + retraso del crecimiento intrauterino + microcefalia + microftalmia + cardiopatía congénita + retardo mental)
La trisomía libre del par 13 tiene una prevalencia de
1: 12.000 nacimientos.
Se caracteriza por presentar retraso de crecimiento
intrauterino, microcefalia, holoprosencefalia, microftalmia,
hendidura labio-palatina, cardiopatíacongénita, polidactilia post-axial con muerte frecuentemente precoz, con
una expectativa media de vida de 130 días.
Presentan severo retraso en el desarrollo psicomotor
y retardo mental profundo.
Suelen verse como producto de embarazos en mujeres añosas (más de 35 años).
El 85% de los niños afectados por esta anomalía
cromosómica fallecen antes del año de edad. Su sobrevida
es realmenteexcepcional más allá de los 3 años
108-110
.
Frente a un niño con estas características, la confirmación diagnóstica se obtendrá a través de un estudio
cromosómico que pondrá de manifiesto la alteración
cromosómica subyacente.
Dicho estudio deberá realizarse con urgencia a fin de
determinar esta causa y evitar intervenciones cruentas o
heroicas que puedan generar un sufrimiento inútil parael niño y su familia
111
.
- Trisomía 18 - Síndrome de Edwards:
(Fenotipo característico + hipotonía + microcefalia +
retraso del crecimiento intrauterino + posición de dedos de manos anómala – superposición del 2º sobre el
3º y 5º sobre el 4º + cardiopatía congénita + malformación genitourinaria + retardo mental)
Como el síndrome de Patau, la trisomía 18 o síndrome de Edwards constituyeun cuadro de reconocimiento
frecuente en la sala de neonatología. Ambos síndromes
comparten numerosas anomalías físicas que determinan
su internación precoz, y comprometen su expectativa de
vida. La prevalencia es de 1: 5.000 RN, presentando una
correlación con el aumento de la edad materna.
El fenotipo se caracteriza por mostrar retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, retrasomadurativo con
gran hipotonía muscular, microcefalia con dolicocefalia,
holoprosencefalia, orejas bajas malformadas, hendiduras palpebrales pequeñas, anormal posición de las manos con sobreposición del 2
do
dedo sobre el tercero, y
del 5
to
sobre el 4
to
.
Los dermatoglifos muestran figuras de arcos en todos
los dedos.
Los pies presentan talón prosidente, 1
er
ortejo dorsiflexo ysindactilia entre el 2
do
y 3
er
ortejo.
Como en la trisomía 13 presentan malformación cardíaca congénita y del aparato urinario.
La expectativa de vida es ciertamente muy baja, de
48 horas media, sólo el 3-9% de los niños sobreviven a
los 6 meses
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. Trisomía 13 - Síndrome de Patau
(Fenotipo reconocible + retraso del crecimiento intrauterino + microcefalia + microftalmia + cardiopatíacongénita + retardo mental)
La trisomía libre del par 13 tiene una prevalencia de
1: 12.000 nacimientos.
Se caracteriza por presentar retraso de crecimiento
intrauterino, microcefalia, holoprosencefalia, microftalmia,
hendidura labio-palatina, cardiopatía congénita, polidactilia post-axial con muerte frecuentemente precoz, con
una expectativa media de vida de 130 días.
Presentan severoretraso en el desarrollo psicomotor
y retardo mental profundo.
Suelen verse como producto de embarazos en mujeres añosas (más de 35 años).
El 85% de los niños afectados por esta anomalía
cromosómica fallecen antes del año de edad. Su sobrevida
es realmente excepcional más allá de los 3 años
108-110
.
Frente a un niño con estas características, la confirmación diagnóstica se obtendrá a travésde un estudio
cromosómico que pondrá de manifiesto la alteración
cromosómica subyacente.
Dicho estudio deberá realizarse con urgencia a fin de
determinar esta causa y evitar intervenciones cruentas o
heroicas que puedan generar un sufrimiento inútil para
el niño y su familia
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Trisomía parcial del Cromosoma 13: alteraciones fenotípicas
leves y retardo mental.
Partial trisomy of...