Trisomia 13 por traslocacion

Trisomía 13 por translocación.
El segundo tipo se conoce como trisomía 13 por translocación. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma, loque da como resultado tres copias del cromosoma 13 en las células. En cerca de tres cuartas partes de los casos, la translocación ocurre cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar elbebé. En la otra cuarta parte de los casos, la translocación proviene de uno de los padres. La trisomía 13 por translocación representa cerca de 20% de los casos de este defecto congénito.
Lastranslocaciones consisten en un intercambio de material entre dos cromosomas, acrocéntricos (pares 13, 14, 15, 21 y 22) denominadas Robertsonianas o bien entre dos cromosomas no acrocéntricos, denominadasrecíprocas. Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las más frecuentes són las que tienen lugar entre los cromosomas 13 y 14 (un 75%), siguiendo la 14;21 (un 8%) y menos frecuente es la 14;15 (2.5%) ymás raramente la 13;15.

Las translocaciones Robertsonianas pueden ser familiares o aparecer de nuevo. Las últimas pueden dar alteraciones del fenotipo por desequilibrio genético o por disomíasuniparentales (un par de cromosomas homólogos heredados de un mismo progenitor) y con un cuadro clínico bien definido. Mientras que en las familiares dependerá de su comportamiento durante la meiosis.Parece ser, que está favorecida la segregación alternante con lo que los productos de concepción serán normales o bien serán portadores de la misma translocación que el progenitor; como en este caso,por lo que el fenotipo no presentara alteraciones. Las otras segregaciones darán lugar siempre a concepciones con anomalías cromosómicas graves, como por ejemplo, la trisomia 13 por translocación . Elriesgo es peqeño del 1%. También se pueden producir otro tipo de segregaciones (adyacente 2 y la 3:0) con productos de concepción no viables. Ahora bien, las translocaciones Robertsonianas...