Trisonomia 21
Páginas: 2 (470 palabras)
Publicado: 21 de noviembre de 2014
SÍNDROME DE TRISOMIA 21
Causas:
La trisomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más en las células: en lugar de un par de cromosomas, hay 3 (normalmente el individuo tiene 23pares de cromosomas). El niño posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía se produce, generalmente, cuando la madre tiene menos de 18 años o –sobre todo– más de 35 años. El estudio de loscromosomas a partir de una muestra de sangre obtenida del feto o del recién nacido (cariotipo) permite detectar o confirmar la anomalía.
Síntomas:
Son visibles desde el nacimientodel niño.
La cara es redonda.
La parte posterior de la cabeza es plana.
La nariz es pequeña y respingona.
Las orejas están implantadas bajas y los ojos son oblicuos.
La lengua es grandey sobresale de la boca entreabierta.
El niño tiene las extremidades cortas y sus manos son anchas.
Es rechoncho y de talla baja.
A estas características físicas se añaden signos menosconocidos, como:
Trastornos de la sensibilidad (los niños con trisomía son menos vulnerables al dolor).
Gran debilidad ante las infecciones.
Malformaciones graves.
El crecimiento del niño estáretrasado, al igual que la pubertad.
Las niñas pueden tener hijos (uno de cada dos presentará la misma enfermedad), pero los niños son estériles.
Características:
AspectosGenotípicos.-
La principal causa de trisomía 21 son errores en la meiosis de los ovocitos. En casos de edad materna avanzada y debido a un envejecimiento de la reserva ovárica, se produce un mayor riesgo deque los ovocitos realicen la meiosis de forma incorrecta, haciendo mal el reparto de los cromosomas a las células hijas y dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.
Tratamiento:
En laactualidad no existe un tratamiento conocido para controlar o erradicar totalmente este síndrome, sin embargo puede mejorarse la calidad de vida de estos niños. Muchos de ellos han de llevarse a...
Causas:
La trisomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más en las células: en lugar de un par de cromosomas, hay 3 (normalmente el individuo tiene 23pares de cromosomas). El niño posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía se produce, generalmente, cuando la madre tiene menos de 18 años o –sobre todo– más de 35 años. El estudio de loscromosomas a partir de una muestra de sangre obtenida del feto o del recién nacido (cariotipo) permite detectar o confirmar la anomalía.
Síntomas:
Son visibles desde el nacimientodel niño.
La cara es redonda.
La parte posterior de la cabeza es plana.
La nariz es pequeña y respingona.
Las orejas están implantadas bajas y los ojos son oblicuos.
La lengua es grandey sobresale de la boca entreabierta.
El niño tiene las extremidades cortas y sus manos son anchas.
Es rechoncho y de talla baja.
A estas características físicas se añaden signos menosconocidos, como:
Trastornos de la sensibilidad (los niños con trisomía son menos vulnerables al dolor).
Gran debilidad ante las infecciones.
Malformaciones graves.
El crecimiento del niño estáretrasado, al igual que la pubertad.
Las niñas pueden tener hijos (uno de cada dos presentará la misma enfermedad), pero los niños son estériles.
Características:
AspectosGenotípicos.-
La principal causa de trisomía 21 son errores en la meiosis de los ovocitos. En casos de edad materna avanzada y debido a un envejecimiento de la reserva ovárica, se produce un mayor riesgo deque los ovocitos realicen la meiosis de forma incorrecta, haciendo mal el reparto de los cromosomas a las células hijas y dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.
Tratamiento:
En laactualidad no existe un tratamiento conocido para controlar o erradicar totalmente este síndrome, sin embargo puede mejorarse la calidad de vida de estos niños. Muchos de ellos han de llevarse a...
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