Tumores En Niños

Tumores en niños

RETINOBLASTOMA (Cap. 494)
Epidemiología: No muestra predilección de raza o sexo. 60% son unilaterales y no hereditarios, 15% son unilaterales y hereditarios y 25% son bilaterales y hereditarios. En el 21% debutan con 1 año de edad. La forma hereditaria se asocia con un defecto en la línea germinal del gen del retinoblastoma (RB1), que se localiza en el brazo largo delcromosoma 13; este gen codifica una proteína supresora de tumores. Los casos familiares son multifocales y bilaterales; los no familiares son unilaterales y unifocales.
Modelo de “dos golpes”: Se necesitan dos mutaciones para que se desarrolle el tumor. En la forma hereditaria, el paciente hereda un gen RB mutado por línea germinal y después se produce una segunda mutación en las células somáticas dela retina. En la forma no hereditaria ambas mutaciones afectan a las células retinianas.
Etiopatogenia: histológicamente es un tumor de células pequeñas, redondas y azules en forma de rosetas. Se originan de cualquiera de las capas con núcleos de la retina; tiene grados variables de diferenciación. Crece más de lo que permite su aporte vascular con lo que hay necrosis y calcificación.
Lostumores endofíticos: se originan de la capa más interna de la retina, crecen hacia el cuerpo vítreo y se diseminan a otras áreas de la retina.
Los tumores exofíticos: crecen en la capa más externa de la retina, y pueden causar su desprendimiento. Puede diseminarse por vía hematógena o linfática y extenderse a la coroides y por el nervio óptico.
Manifestaciones clínicas: 10% de los retinoblastomas sedetectan en la exploración oftalmológica rutinaria. Suele debutar con leucocoria, un reflejo pupilar blanco, que se observa cuando falta el reflejo rojo en la exploración rutinaria o en una fotografía con flash. El motivo de consulta más frecuente es el estrabismo, y cuando la enfermedad progresa aparece inflamación orbitaria, hifema o irregularidades en la pupila. No presentan dolor excepto cuandohay glaucoma segundario.
Diagnóstico: exploración oftalmológica con anestesia general para valorar profundidad de los ojos y mapear los tumores. Se usa ecografía orbitaria, TAC o RM para valorar la extensión de la enfermedad intraocular y su diseminación extraocular. Cuando se detecta un tumor en la pineal se denomina “Retinoblastoma trilateral”. La RM es la mejor técnica para descartar lesióndel nervio óptico.
Los diagnósticos diferenciales son: vítreo hiperplásico primario, enfermedad de Cotas, cataratas, larva migratoria visceral, coloboma coroideo y retinopatía del prematuro.
Tratamiento: el objetivo principal es la curación, secundario a esto es conservar la visión. Se usa quimioterapia dependiendo el caso. La mayoría de los casos unilaterales son de gran tamaño. La enucleaciónse hace cuando no hay opción de conservar una visión normal. Cuando es bilateral se hace enucleación del ojo más afectado y se irradia el contralateral para conservar algo de vista útil. Los tumores pequeños se tratan con fotocoagulación con láser o crioterapia y se da seguimiento para evitar recidivas. Los de mayor tamaño responden a quimioterapia con varios fármacos: carboplatino, vincristina yetopósido; si este fracasa se puede usar radioterapia con haz externo o braquiterapia, aunque estos causan deformidad orbitaria e incrementan la incidencia de segundos tumores malignos en pacientes con mutación en la línea germinal. Cuando el tumor no responde o recidiva, puede necesitarse la enucleación.
Pronóstico: 95% se curan. Deben realizarse exploraciones oftalmológicas rutinarias hasta los6 años. El pronóstico cuando hay metástasis es malo. Los niños con mutaciones de RB1 en la línea germinal tienen mayor riesgo de desarrollar segundos tumores, sobre todo osteosarcomas, que aumenta cuando se usa radioterapia. Otras complicaciones de la radioterapia son: cataratas, deformidades del crecimiento orbitario, disfunción del aparato lagrimal y lesiones vasculares de la retina tardías....