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CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD), también lla
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mado trisomía 21, es la causa mas frecuen
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te de retraso mental identificable de origen
genético. Se trata de una anomalía cromo
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sómica quetiene una incidencia de 1 de
cada 800 nacidos, y que aumenta con la
edad materna. Es la cromosomopatía mas
frecuente y mejor conocida.
ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD se produce por
unatrisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica
en el óvulo. Aproximadamente un 4% se
debe a una traslocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosomaacrocéntrico que normalmente es el 14 o el
22. Ocasionalmente puede encontrarse
una traslocación entre dos cromosomas 21.
Por último un 1% de los pacientes presen
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tan un mosaico, con cariotipo normal ytri
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somía 21. No existen diferencias fenotípi
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cas entre los diferentes tipos de SD. La rea
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lización del cariotipo es obligada para rea
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lizar un adecuado asesoramiento genético
dado queel riesgo de recurrencia depende
del cariotipo del paciente.
CLÍNICA
Los niños con SD se caracterizan por pre
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sentar una gran hipotonía e hiperlaxitud
ligamentosa. Fenotípicamente presentanunos rasgos muy característicos. (figura 1)
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia
con braquicefalia y occipital aplanado. El
cuello es corto.
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el
iris es azulsuele observarse una pigmenta
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ción moteada, son las
manchas de
B r u s h f i e l d
. Las hendiduras palpebrales
siguen una dirección oblicua hacia arriba y
afuera y presentan un pliegue depiel que
cubre el ángulo interno y la carúncula del
ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la
raíz nasal aplanada. La boca también es
pequeña y la protusión lingual característi
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ca. Las orejasson pequeñas con un helix
muy plegado y habitualmente con ausencia
del lóbulo. El conducto auditivo puede ser
muy estrecho.
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cua
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dradas con metacarpianos y...