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Introducción
Adolescente de 14 años con retraso mental y rasgos dismórficos, derivada a psiquiatría infantil por alteraciones de conducta en el medio escolar.
Material y métodos
Cariotipo (bandas GTG), hibridación in situ fluorescente (FISH), estudio molecular del origen parental mediante STS polimórficos.
Resultados
El estudio genético reveló un cariotipo 48,XXXX, con un origenmaterno de la tetrasomía X por no-disyunción sucesiva en meiosis I y II.
Conclusiones
El interés del caso reside en la rareza de la alteración cromosómica y en su diagnóstico tardío, lo cual impidió una adecuación de las necesidades educativas con la consiguiente repercusión en el psiquismo de la niña.
Artículo
Las anomalías numéricas de los cromosomas sexuales ocurren en 1/400 nacimientos, siendolos cariotipos más frecuentes 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY y 45,X disponiendo de gran cantidad de información en la literatura especializada1, no ocurriendo lo mismo con el resto de polisomías. Por lo que se refiere a la constitución cromosómica 48,XXXX, existen aproximadamente 50 casos descritos2,3,4, siendo el fenotipo muy heterogéneo. Pocas descripciones incluyen un estudio del comportamiento de lapaciente3,5 y tampoco son frecuentes los estudios que detecten el origen parental de la polisomía4,6,7,8,9.
Descripción del caso
Adolescente de 14 años que desde el inicio del curso escolar presenta conflictos con sus compañeros y profesores (negativismo, agresiones) que dificultan la estancia en el instituto. En el medio familiar se muestra oposicional y agresiva con los animales domésticos ycon sus hermanos menores.
Historia de problemas psicológicos y consultas previas
A los 9 años y por las dificultades en el aprendizaje en el medio escolar se propuso una adaptación curricular y la asistencia al aula de apoyo. Actualmente cursa 2° curso de la ESO con un nivel de primer curso de primaria.
Desde los 10 años tiene una minusvalía del 33% por retraso mental ligero, no aportando lospadres informe médico alguno que constate una valoración previa.
Estado mental
Es una adolescente con apariencia física delgada. Mantiene contacto ocular. En las primeras entrevistas su actitud fue negativista, sin emitir respuestas verbales y haciendo señales a su madre para que respondiese. Puede permanecer sola, sin angustia y/o miedo, con actitud infantil. Al preguntarle su edad respondeseñalando ambas manos. La exploración psicopatológica resulta difícil debido a las limitaciones del lenguaje aunque en ningún momento se mostró desconfiada, no sospechando la existencia de trastornos del contenido del pensamiento. Su lenguaje es pobre en el contenido, con un nivel expresivo y comprensivo menor al correspondiente a su edad cronológica. Tras realizar un dibujo libre (figura 1), construyeuna historia con pobreza ideativa, acorde con una edad mental inferior a la edad cronológica. No se evidencian síntomas depresivos.

Figura 1. Dibujos realizados por la paciente en distintas fases del tratamiento.
De las entrevistas con los padres conocemos la existencia de interés en actividades más infantiles y la preferencia por el juego con niños de menor edad. No se describen conductasrepetitivas.
Historia personal
Nació de parto natural a las 42 semanas, pesando 3,3kg. Primer embarazo de una pareja joven (padre: 22 años; madre: 23 años), no consanguínea. Comenzó la deambulación a los 2 años y las primeras palabras a los 24 meses. Su vocabulario es reducido para su edad cronológica, formando solo frases simples. Control del esfínter anal a los 2 años y control urinario diurno alos 4 años, persistiendo enuresis nocturna primaria. En su desarrollo social, se relaciona con niños de edad inferior. Desde la edad de 7–8 años se describen conductas de oposición y negativismo en el ámbito escolar que dificultaban el aprendizaje y que se agravaron con la edad. Es capaz de comer sola pero requiere supervisión en la higiene personal. Fuera del ámbito familiar no realiza...