B 2 Defectos De La Beta Oxidacion

Defectos de la β-oxidacióN
de los ácidos grasos

Defectos de la β-oxidacióN
de los ácidos grasos

¿Qué ocurre en el caso de un
niño/a que nace con un defecto
de la β-oxidación?

¿Qué hay que hacer para evitar
las consecuencias de un defecto de la β-oxidación?

El niño nace en general sin problemas y el debut
se produce a menudo en la lactancia, asociado a
procesos febriles, ejercicio prolongado,infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de
apetito y vómitos. Cuando las necesidades energéticas del niño son superiores al aporte externo
de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha
la β-oxidación de los ácidos grasos. Si esta vía
está interferida por un defecto en la misma o en
el metabolismo de la carnitina, se produce unahipoglucemia hipocetósica, que puede conducir al coma, ya que el fallo de síntesis de acetilCoA se traduce en un defecto de la formación de
cuerpos cetónicos. Pueden presentarse signos
de fallo hepático con hiperamoniemia.
Se han descrito más de 22 defectos en los distintos pasos de la β-oxidación y por ello el espectro
de síntomas clínicos es muy amplio, abarcando
desde pacientes asintomáticos o con unaleve
hipotonía hasta debilidad muscular y cardiomiopatía. Las manifestaciones clínicas dependen del
nivel al cual se halla interferida la vía metabólica,
de la toxicidad de los metabolitos acumulados, y
de la actividad enzimática residual.

El tratamiento de los defectos de la β-oxidación se
basa en prevenir la hipoglucemia, lo que se consigue: 1) evitando el ayuno prolongado, mediante
una dietafraccionada, 2) mediante una dieta rica
en hidratos de carbono, con restricción de grasas,
3) administrando suplementos de: a) L-carnitina
(indispensable en pacientes con déficit primario de
carnitina), b) riboflavina, en la deficiencia múltiple
de deshidrogenasas, c) MCT, en las deficiencias
que impliquen los ácidos grasos de cadena larga.
Los defectos de la β-oxidación son enfermedades
gravessi no están diagnosticadas. Sin embargo, si
se diagnostican y tratan lo antes posible sus consecuencias se pueden evitar o minimizar, mejorando así la calidad de vida de estos pacientes.

p Beta-oxidación

ayuno
ejercicio
fiebre

nÁcido graso
pglucógeno
Acil-CoA + carnitina
pglucosa
p Beta-oxidación
p Acetil-CoA

p neoglucogénesis

pCuerpos cetónicos

p Ciclo de Krebs

Hipoglucemia hipocetósicawww.hsjdbcn.org
© Hospital Sant Joan de Déu 2009.

DEFECTOS
DE LA
β-OXIDACIÓN
DE LOS
ÁCIDOS
GRASOS

βO

Unidad de seguimiento
de la PKU y otros
trastornos metabólicos
Hospital Sant Joan de Déu

Defectos de la β-oxidacióN
de los ácidos grasos

Defectos de la β-oxidacióN
de los ácidos grasos

Defectos de la β-oxidacióN
de los ácidos grasos

¿Qué son los defectos de la
β-oxidación de los ácidosgrasos?

desde el tejido adiposo (grasa corporal). Se activan
en forma de acil-CoA y se transportan unidos a la
carnitina dentro de la mitocondria y allí se oxidan.
La β-oxidación de los ácidos grasos proporciona
hasta el 80% de la energía requerida por el organismo en el ayuno prolongado.

de Krebs y también en la formación hepática de
cuerpos cetónicos. Estos proporcionan la energía necesaria parasuplir la falta de glucosa indispensable en algunos tejidos como el cerebro. El
músculo esquelético y cardiaco utiliza los ácidos
grasos como sustrato energético.

Son enfermedades hereditarias del metabolismo
de las grasas.

¿Qué son los ácidos grasos?
Son compuestos en cadena de diferente longitud
que constituyen una de las principales fuentes de
energía, especialmente para el corazón y elmúsculo esquelético.
Todos los seres vivos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y realizar cualquier otra actividad. También necesitamos energía para que
funcionen todas las reacciones metabólicas que
permiten la vida. La energía se produce por la oxidación principalmente de los azúcares (glucosa) y
los ácidos grasos dentro de las mitocondrias.

Fuentes celulares de energí
energía
Glucosa...