Los efectos de las mutaciones.

Páginas: 3 (743 palabras) Publicado: 6 de abril de 2013
Los efectos de las mutaciones.

El genoma humano esta conformado por aproximadamente 3,200 millones de pares de bases de ADN. Actualmente se sabe que solo un 1.5% de todo el genoma soninstrucciones para producir proteínas. Se sabe que otras regiones de ADN sirven para regular cuando y en que cantidad se deben sintetizar las proteínas, pero hay fragmentos muy grandes de ADN (aproximadamenteel 90%) cuya función se desconoce. Inicialmente los científicos lo llamaron ADN basura, pero en la actualidad se cree que puede tener una función, aunque aun no la comprendamos. Como ya se podránimaginar con estos datos, la probabilidad de que una mutación afecte a un gen que codifica una proteína, y mas aun, la probabilidad de que esa proteína pierda o disminuya su función ovacionando unaenfermedad es muy baja. En general, los procesos de mutación ocurren todo el tiempo sin que nos demos cuenta y sin que ocasionen alguna enfermedad. Sin embargo, en ciertos casos si se afectan los genes ypor ende las proteínas y causan enfermedades, que pueden ser desde leves hasta muy graves.
Algunos tipos de cáncer, por ejemplo, se deben a la mutación de alguno de los genes que codifican la proteínaencargada de detener la reproducción de celular, por lo que estas se reproducen de manera descontrolada produciendo un tumor.
Hay otras enfermedades hereditarias, como fibrosis quística, lafenilcetonuria y la hemofilia, que ocasionan trastornos graves en las personas que la padecen. Investiguen cuales son los síntomas de cada una y que tipo de mutación las causa.


El nudo del proyectoAhora que ya conocen mejor que es el ADN respondan:
Como piensan que ayudo la química a dilucidar la estructura y las funciones del ADN?

El proyecto del Genoma Humano
Respondan las siguientespreguntas:
Que es un genoma? R: es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular.

En que consiste el proyecto Genoma Humano? Es un proyecto de investigación científica...
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