Acondroplasia

ACONDROPLASIA

¿Qué es? La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa máscomún de enanismo. Los pacientes que padecen esta condición alcanzan una estatura menor de 1,20 metros en la adultez. El mayor acortamiento ocurre en los huesos húmero y fémur. También puede haber pocodesarrollo en el rostro. La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.
¿Por qué se produce? Laacondroplasia es una patología en la que el gen de crecimiento de fibroblastos presenta una mutación, que se encuentra en el cromosoma 4. Este hecho hace que las células del cartílago, llamadascondrocitos maduren con mayor rapidez de lo deseado haciendo que los huesos no crezcan en longitud como debieran. Dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado. Dicha mutación puede darse dedos formas distintas:
1) por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad; esto representa el 10% de los casos;
2) por una mutación de novo o mutaciónespontánea, con padres sanos, lo cual es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los casos.
Las personas que pueden padecer Acondroplasia son:
Hijos de un padre que padezca dicha enfermedad, dando comoprobabilidad el 50% de padecimiento.
Hijos de padres que llevan el Gen FGFR3 mutado.
Padres con edad avanzada, lo cual produce mutaciones espontáneas.
Síntomas y Características:
Estatura corta,tronco largo y miembros cortos, perceptibles desde el nacimiento.
Cabeza grande, frente prominente y nariz achatada en el puente.
Al nacer las piernas pueden parecer rectas, pero cuando el niño comienzaa caminar las piernas presentan arqueamiento.
pies anchos y planos con dedos cortos.
Manos tridente, afección en la que hay un espacio extra entre el dedo medio y anular.
Los niños pueden...