Acondroplasia
Páginas: 5 (1164 palabras)
Publicado: 3 de septiembre de 2015
ACONDROPLASIA
Aviña García Karla
De Alba Santana Araceli Atenea
La palabra
acondroplasia proviene
del griego y significa
“sin formación
cartilaginosa”, aunque
las personas que
padecen de esta
anomalía genética sí
poseen Se estima que
la acondroplasia
representa el 15%
del conjunto de
displasias
esqueléticas
conocidas
En las personas
acondroplásicas sucede un
proceso anómalo durante elcrecimiento, especialmente
en los huesos más largos.
Las células cartilaginosas de
las placas de crecimiento de
estos huesos se convierten
en tejido óseo de forma
demasiado lenta, lo que da
lugar a huesos cortos y
como consecuencia baja
estatura, en contraposición
de los huesos formados a
partir de osificaciones
membranosas (parte del
cráneo, huesos faciales) o
por crecimiento apófiseo
(ilium) queson normales.
Las personas que
padecen esta
anomalía presentan
miembros superiores
e inferiores muy
cortos mientras que
el tronco muestra
dimensiones
consideradas como
normales. La cabeza
es relativamente
grande en
comparación con el
cuerpo.
CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
La acondroplasia es un
desorden autosómico
dominante (para transmitirla
hay que padecerla), pero
entre el 75 y 90% de loscasos
son debidos a nuevas
mutaciones (se desconocen
los posibles motivos que dan
lugar a la misma). La tasa de
mutación es relativamente
elevada y se estima estar
entre 1,72 y 5,57x10-5 por
gameto y generación. La
incidencia de esta anomalía
oscila entre un caso cada
10.000 ó 100.000 habitantes.
En 1994 se descubrió que el
gen responsable de la
acondroplasia se localiza en
la regióntelomérica de la
banda 16.3 del brazo corto
del cuarto par de
cromosomas (Le Merrer et
al., 1994). El gen afectado
codifica al receptor 3 del
factor de crecimiento de
fibroblastos (FGF; Fibroblast
Growth Factor). La secuencia
de ADN de este gen ha
revelado que en los
individuos acondroplásicos
existe una mutación
denominada Gly380Arg, que
ocurre en el 97% de los
casos.
Esta mutación da como
resultadola sustitución de una
arginina por una glicina en la
posición 380 de la proteína, lo
cual corresponde a la región
transmembranal (RTM) del
Receptor 3 del FGF (FGFR3)
acoplado a la tirosina-kinasa,
que se expresa en la placa de
crecimiento del hueso. También
se han identificado otras
mutaciones menos frecuente
que da lugar a una sustitución
de la glicina 375 por una
cisteína (Gly375Cys), o de laglicina 346 por Glu (Gly346Glu),
así como el reemplazamiento
de la lisina 650 por la metionina
(Lys650Met), responsable esta
última de las formas más
severas de la acondroplasia
Se derivan de células
primitivas mesenquimales y
pluripotenciales, de manera
que las células estromales se
pueden transformar en
fibroblastos, osteoblastos,
adipositos y células
musculares. Así, la
consecuencia decualquiera
de las mutaciones anteriores
es un deterioro en la
capacidad de formar hueso a
partir del cartílago. Se sabe
que durante la infancia el
FGFR3 normalmente está
desactivado, lo que permite
crecer al cartílago. Sin
embargo, en niños con
acondroplasia, el receptor es
muy activo y se cree que es
esto lo que inhibe el
crecimiento del cartílago.
En familias formadas por
progenitores de tallanormal, con
un hijo acondroplásico, la
posibilidad de tener otro hijo con
la misma anomalía es la misma
que en el resto de la población (el
riesgo de recurrencia en
hermanos de los mismos
progenitores no afectos se ha
cuantificado en el 0,02%. Sin
embargo, la posibilidad de tener
un hijo acondroplásico aumenta al
50% cuando uno de los padres es
ya acondroplásico y el otro no. Si
ambos padrespadecen esta
anomalía genética, la probabilidad
de tener un hijo afectado es del
75%.
CARACTERÍSTICAS ANATÓMICAS
La talla al
nacimiento no
difiere mucho de
los niños no
acondroplásicos
(42-52 cm.),
aunque la talla final
raramente supera
los 144 cm. (122144 cm. para el
varón y 117-137
para la mujer).
EL CRÁNEO.
El cráneo es una de las
características anatómicas
más significativas de las...
Aviña García Karla
De Alba Santana Araceli Atenea
La palabra
acondroplasia proviene
del griego y significa
“sin formación
cartilaginosa”, aunque
las personas que
padecen de esta
anomalía genética sí
poseen Se estima que
la acondroplasia
representa el 15%
del conjunto de
displasias
esqueléticas
conocidas
En las personas
acondroplásicas sucede un
proceso anómalo durante elcrecimiento, especialmente
en los huesos más largos.
Las células cartilaginosas de
las placas de crecimiento de
estos huesos se convierten
en tejido óseo de forma
demasiado lenta, lo que da
lugar a huesos cortos y
como consecuencia baja
estatura, en contraposición
de los huesos formados a
partir de osificaciones
membranosas (parte del
cráneo, huesos faciales) o
por crecimiento apófiseo
(ilium) queson normales.
Las personas que
padecen esta
anomalía presentan
miembros superiores
e inferiores muy
cortos mientras que
el tronco muestra
dimensiones
consideradas como
normales. La cabeza
es relativamente
grande en
comparación con el
cuerpo.
CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
La acondroplasia es un
desorden autosómico
dominante (para transmitirla
hay que padecerla), pero
entre el 75 y 90% de loscasos
son debidos a nuevas
mutaciones (se desconocen
los posibles motivos que dan
lugar a la misma). La tasa de
mutación es relativamente
elevada y se estima estar
entre 1,72 y 5,57x10-5 por
gameto y generación. La
incidencia de esta anomalía
oscila entre un caso cada
10.000 ó 100.000 habitantes.
En 1994 se descubrió que el
gen responsable de la
acondroplasia se localiza en
la regióntelomérica de la
banda 16.3 del brazo corto
del cuarto par de
cromosomas (Le Merrer et
al., 1994). El gen afectado
codifica al receptor 3 del
factor de crecimiento de
fibroblastos (FGF; Fibroblast
Growth Factor). La secuencia
de ADN de este gen ha
revelado que en los
individuos acondroplásicos
existe una mutación
denominada Gly380Arg, que
ocurre en el 97% de los
casos.
Esta mutación da como
resultadola sustitución de una
arginina por una glicina en la
posición 380 de la proteína, lo
cual corresponde a la región
transmembranal (RTM) del
Receptor 3 del FGF (FGFR3)
acoplado a la tirosina-kinasa,
que se expresa en la placa de
crecimiento del hueso. También
se han identificado otras
mutaciones menos frecuente
que da lugar a una sustitución
de la glicina 375 por una
cisteína (Gly375Cys), o de laglicina 346 por Glu (Gly346Glu),
así como el reemplazamiento
de la lisina 650 por la metionina
(Lys650Met), responsable esta
última de las formas más
severas de la acondroplasia
Se derivan de células
primitivas mesenquimales y
pluripotenciales, de manera
que las células estromales se
pueden transformar en
fibroblastos, osteoblastos,
adipositos y células
musculares. Así, la
consecuencia decualquiera
de las mutaciones anteriores
es un deterioro en la
capacidad de formar hueso a
partir del cartílago. Se sabe
que durante la infancia el
FGFR3 normalmente está
desactivado, lo que permite
crecer al cartílago. Sin
embargo, en niños con
acondroplasia, el receptor es
muy activo y se cree que es
esto lo que inhibe el
crecimiento del cartílago.
En familias formadas por
progenitores de tallanormal, con
un hijo acondroplásico, la
posibilidad de tener otro hijo con
la misma anomalía es la misma
que en el resto de la población (el
riesgo de recurrencia en
hermanos de los mismos
progenitores no afectos se ha
cuantificado en el 0,02%. Sin
embargo, la posibilidad de tener
un hijo acondroplásico aumenta al
50% cuando uno de los padres es
ya acondroplásico y el otro no. Si
ambos padrespadecen esta
anomalía genética, la probabilidad
de tener un hijo afectado es del
75%.
CARACTERÍSTICAS ANATÓMICAS
La talla al
nacimiento no
difiere mucho de
los niños no
acondroplásicos
(42-52 cm.),
aunque la talla final
raramente supera
los 144 cm. (122144 cm. para el
varón y 117-137
para la mujer).
EL CRÁNEO.
El cráneo es una de las
características anatómicas
más significativas de las...
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