Acondroplasia

acondroplasia

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indice

|Introducción |Pág. 2 |
|¿Qué es la acondroplasia? |Pág.3 |
|¿Cómo se produce laacondroplasia? |Pág.4 |
|¿Qué aspecto tiene la persona con acondroplasia? |Pág.5 |
|¿Cómo se diagnostica la acondroplasia? |Pág.6 |
|¿Cómo afecta en el desarrollo?|Pág.7 |
|¿Qué tratamientos tiene la acondroplasias? |Pág.9 |
|¿Cómo estas personas conviven con la sociedad? |Pág.10 |
|Conclusión|Pág.11 |
|Bibliografía |Pág.12 |

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introduccion

Daremos a conocer una enfermedad que tiene origen por una mutación en un gen.

Esta enfermedad se denomina acondroplasia también conocido comoenanismo acondroplásico.

De ella hablaremos distintos temas, como ser sus causas, efectos, el cómo afecta en la vida de los individuos que conviven con esta enfermedad, entre otros.

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¿Qué es la acondroplasia?

La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación cartilaginosa”

Esta enfermedad es un trastorno genético del crecimiento óseo. Y en aproximadamenteuno de cada 40,000 bebés conviven con esta enfermedad, la que se hace presente en todas las razas y en ambos sexo. La acondroplasia es una de las común enfermedad en el grupo de defectos de crecimiento que se caracteriza por la anomalía en las proporciones del cuerpo .su representación en el antiguo Egipto hace que esta se convierta en una de los primeros defectos congénitos registrados por elhombre.

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¿como se produce la acondroplasia?

Se produce por una mutación en el gen fgfr3 que se encuentra ubicado en el cromosoma 4. Las mutaciones en este gen tienen como resultado un crecimiento óseo lento en sus extremidades . Si uno de sus padres sufre este trastornó y el otro no ,existe un 50%de probabilidades de que el niño nazca con acondroplasia .si los dos padre sufren estetrastornó ,existe una probabilidad del 50 %de que el niño la herede ,una probabilidad del 25%de que no la herede y un 25%de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres , lo que produciría graves anomalías del esqueleto y conduciría a una muerte temprana. Si el niño no hereda la enfermedad, no abra forma de que este se la transmita a la generación que viene después de él. No obstante en másdel 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda si no que se produce en el ovulo o en el espermatozoide que forma el embrión. Por general, padres de niños con acondroplasia causada por una nueva mutación son de tamaño normal. Lo más común es que estos padres no tengan otro hijo con acondroplasia .las probabilidades de que tengan uno con estas condiciones son extremadamentepequeñas.. 

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¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia?

Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal, piernas y brazos cortos. Generalmente tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. En algunos casos, el gran tamaño de la cabeza se debe al exceso de líquido llamado hidrocefalia. Las manos son pequeñas y los dedos gorditos,...