Adrenoleucodistrofia

Páginas: 3 (555 palabras) Publicado: 12 de junio de 2013
Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeresportadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos decadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.
La formacerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).
La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
Alteración del funcionamiento de lasglándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
SÍNTOMAS…
Tipo cerebral infantil:
Cambiosen el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
Estrabismo (ojos bizcos)
Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
Deterioro de la escritura a manoDificultad en la escuela
Dificultad para entender la información oral
Hipoacusia
Hiperactividad
Deterioro progresivo del sistema nervioso
coma
disminución del control motor fino
parálisisConvulsiones
Dificultad para deglutir
Deterioro visual o ceguera
Adrenomielopatía:
Dificultad para controlar la micción
Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernasProblemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual
Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
Coma
Inapetencia
Aumento del color de la piel (pigmentación)
Pérdida de peso y de masa muscular(atrofia)
Debilidad muscular
Vómitos

Pruebas y exámenes
Niveles sanguíneos
Estudio cromosómico que busca cambios (mutaciones)
Resonancia magnética de la cabeza
Tratamiento
La disfunción...
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