Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos
Olga Echeverri P., Eugenia Espinosa G., Hugo Moser W., Olga Peña S., Luis Barrera A.
RESUMEN INTRODUCCI‹ N: la adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad peroxisomal causada por un defecto en el gen ABCD1, el cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidosgrasos saturados de cadena larga. La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia adrenal. OBJETIVO: presentar los hallazgos clínicos, bioquímicos y radiológicos de ocho pacientes con esta afección. MATERIAL Y M” TODOS: Entre 25 pacientes atendidos en el Instituto de errores Innatos del Metabolismo entre 200-2004; se identificaron mediante valoración neuropediátrica, resonanciamagnética cerebral y estudios bioquímicos de arilsultafatasa y hexosaminidasa, ocho casos de adrenoleucodistrofia ligada al X. En todos los casos se realizo determinación de niveles de ácidos graso de cadena larga mediante cromatografía de gases y en algunos con espectroscopia de masa. RESULTADOS: el rango de edad fue 5-26 años, la clínica heterogéna, incluso con un paciente asintomático. Dospacientes presentaron disfunción adrenal y uno adrenoleucodistrofia. CONCLUSIONES: este defecto metabólico es de baja prevalencia, clínica diversa y evolución variable. Los estudios metabólicos facilitan la confirmación de los casos y la identificación de los portadores (Acta Neurol Colomb 2005;21:299-305). PALABRAS CLAVES: adrenoleucodistrofia, resonancia magnética cerebral. SUMMARY INTRODUCTION: Xlinked adrenoleucodystrophy is a congenital peroxisomal disease caused by a defect in the ABCD1 gen. Saturated very long chain fatty acids are accumulated in serum, adrenal cortex and central nervous system white matter. Progressive neurological dysfunction and adrenal insufficiency characterize the clinical spectrum. OBJECTIVE: to present clinical, radiological and biochemical results in eightpatients sew in our facilities. MATERIAL AND METHODS: we sew 25 patients at our Congenital Metabolic Disorders Institution in Bogotá-Colombia from 200 to 2004. With neuropediatrics evaluation, magnetic resonance image and biochemical assies we identified eight cases of X linked adrenoleucodystrophy, confirmed by serum levels of very long chain fatty acids in all cases and by spectroscopy in three.RESULTS: age range from 5 to 26 years old. Clinical picture was hetogeneous, one patients was asymptomatic, Two patients had adrenal insufficiency and other had adrenoleucodystrophy. CONCLUSIONS: these metabolic disorders have a very loud prevalence and its clinical picture is heterogeneous. Determination of saturated very long chain fatty acids are needed (Acta Neurol Colomb 2005;21:299-305). K EYWORDS: adrenoleukodystrophy, cerebral magnetic resonance.
Recibido: 11/10/05. Revisado: 12/10/05. Aceptado: 18/12/05. Olga Yaneth Echeverri Peña, Instituto de Errores Innatos del Metabolismo. Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. Colombia. Eugenia Espinosa García, Servicio de Neuropediatria. Hospital Militar Central. Bogota. Colombia. Hugo Moser, Peroxisomal Diseases Laboratory. KennedyKrieger Institute. Baltimore. USA. Olga Mercedes Peña Serrato, Luis Alejandro Barrera Avellaneda, Instituto de Errores Innatos del Metabolismo. Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. Colombia. Correspondencia: Luis Alejandro Barrera. Instituto de Errores Innatos del Metabolismo. Pontificia Universidad Javeriana. Carrera 7 # 43- 82. Edificio No. 53. Lab. 305A. Bogota. Colombia. Teléfono:57-1-3208320 extensiones 4099-4125. Telefax: 57-1-3384548. e-mail: abarrera@javeriana.edu.co

INTRODUCCI‹N
Los peroxisomas son organelos intracelulares que participan en la síntesis de fosfolípidos y ácidos biliares, en el metabolismo de fitanato, pipecolato, glicolato y en la oxidación de prostaglandinas y ácidos grasos de cadena larga (1). Cualquier alteración bioquímica en éste último grupo, conlleva...