Alcaptonuria

UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y ABIENTALES UDCA
FACULTAD DE MEDICINA
BIOLOGIA– III MOMENTO EVALUATIVO








ENSAYO ALCAPTONURIA
Los trastornos del metabolismo son alteraciones quese detectan raramente en la población. El hallazgo de estos problemas es un reto para el médico, laboratorio y paciente. Actualmente, con el desarrollo de las nuevas tecnologías, se abren lasposibilidades de diagnostico de estos trastornos en el periodo prenatal, con la ayuda de la biología molecular y la tecnología del ADN recombinante, la terapéutica genética.
Los trastornos metabólicos de losaminoácidos están relacionados con su transporte en el túbulo renal o con deficiencias enzimáticas dentro de su metabolismo. Los defectos de trasporte renal se dan en las células tubulares detubulos contorneados proximales, donde se impide la reabsorción de los aminoácidos, la otra alteración se presenta cuando se afecta el metabolismo de lo aminoácidos por deficiencia o ausencia enzimática,que lleva a la acumulación de metabólicos o aminoácidos en la orina.
En condiciones normales, el aminoácido llamado tirosina, se metaboliza en el ácido homogentísico y más adelante en el ácidomaleil-acetoacético. En la alcaptonuria, esta vía metabólica no se completa debido a un déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico (HGO), por lo tanto, el metabolismo posterior del acidohomogentisico se detiene.  
En esta enfermedad, el ácido homogentísico se acumula en la orina y en los tejidos del organismo. La agrupación de este ácido conduce a la degeneración severa del cartílago tanto alnivel de la columna como de otras grandes articulaciones como cadera y rodillas y en última instancia al desarrollo de artrosis. La ocronosis y la artrosis ocronótica aparecen en la mayoría de loscasos a partir de la tercera o cuarta década de la vida del paciente. La evolución y el grado de afectación de los pacientes son variables. Son menos frecuentes las manchas oscuras o negras en las...