Anemia sideroblastica

Anemia sideroblástica. Son un grupo heterogéneo de trastornos en los cuales disminuye la síntesis de la hemoglobina, debido a la incapacidad para incorporar el grupo Hem a la protoprofirina y asíformar la hemoglobina. El hierro se acumula en lo general en la mitocondria. Una tinción de la médula ósea con azul de Prusia de muestra sideroblastos anulares, células con depósitos de hierro quecirculan al núcleo de los eritrocitos. El trastorno por lo general es adquirido. En ocasiones representa uja etapa de algún trastorno generalizado de la médula ósea (mielodisplacia), el cual termina en unaleucemia aguda.


Etiopatogenia

El denominador común de las anemias sideroblásticas es un defecto en la síntesis del heme, que impide la utilización del Fe mitocondrial para su incorporación ala protoporfirina. El mecanismo bioquímico puede ser muy diferente. Así, en ciertas formas congénitas ligadas al cromosoma X, el defecto radica en una mutación en la enzima delta aminolevulínicosintetasa, que cataliza la unión de glicina con succinil-CoA para formar ácido delta aminolevulínico, el primer paso en la síntesis del heme. La causa de otras formas congénitas de anemia sideroblástica(síndrome de Pearson, síndrome de Kearns-Sayre) radica en deleciones del DNA mitocondrial. Otras veces el problema se origina en la inactivación o carencia de fosfato de piridoxal (forma activa de lapiridoxina o vitamina B6), coenzima necesaria de la delta aminolevulínico sintetasa.

A este mecanismo obedecen muchas de las anemias sideroblásticas debidas a tóxicos o fármacos. Pero otras se deben ala inactivación de más de un sistema enzimático, como es el caso del alcohol o del Pb, que inactiva la hemesintetasa (la última enzima necesaria para la síntesis del heme) y la delta aminolevulínicodeshidrasa. Sin embargo, en muchos casos adquiridos, la causa íntima de la lesión mitocondrial se desconoce.

Además, es posible que en un mismo paciente sean varios los sistemas implicados en el...