ANOMALIAS CONGENITAS Y ABORTOS ESPONTANEOS EMBRILOGIA



Universidad Nacional de Loja

Área de La Salud Humana

Carrera de Odontología

Embriología

Tema General: Anomalías congénitas y abortos espontáneos:

factores cromosómicos y genéticos

Autor: Elena Samantha Granda Granda

Docente:

Curso: Paralelo 1 Ciclo 1







Anomalías congénitas y abortos espontáneos: factores cromosómicos y genéticos

Las anomalías congénitas incluyen no soloevidentes defectos estructurales, sino también defectos microscópicos, errores del metabolismo, trastornos fisiológicos y anomalías celulares y moleculares. Las anomalías mayores comprometen la función y la aceptabilidad social, las anomalías menores, en cambio, no representan problemas médicos ni cosméticos. Éstas son causas importantes de la aparición de defectos congénitos y abortos espontáneos.Causalidad: se ha estimado que el 10% de las malformaciones son atribuibles a factores ambientales, el 25% a factores genéticos y el 65% a factores desconocidos probablemente de orden multifactorial.

Las malformaciones congénitas son la primera causa de mortalidad infantil en los países desarrollados y una de las causas principales de problemas de la salud en los niños que sobreviven a ellas. Lagenética de las malformaciones ha sido difícil de establecer, principalmente porque la mayor parte de ellas se caracteriza por presentar manifestaciones fenotípicas diversas, que en muchos casos aparentemente no están relacionadas y que son variables para los individuos afectados. Por otra parte, los estudios indican que frecuentemente, en la determinación genética de las malformacionesintervienen varios genes y las interacciones de éstos con el ambiente Para otros casos, en cambio, se ha descubierto que ellas tienen una determinación monogénica y que las diversas manifestaciones fenotípicas se producen por efectos pleitrópicos de un gen.



Las anomalías congénitas se las puede clasificar en dos tipos, numéricas o estructurales

ANOMALIAS NÚMERICAS
Teniendo en cuenta que unacélula somática humana normal tiene 46 cromosomas y por lo tanto se dice que es diploide o 2n: y una célula sexual o gameto posee 23 es haploide o n; llamamos anomalía numérica a la alteración de dicho número de cromosomas. A este tipo de alteraciones se lo conoce como aneuploide. Existen dos tipos de alteraciones aneuploides:
TRISOMÍA.- presencia de un cromosoma extra en un par de cromosomas homólogos, ya sean autosomas o cromosomas sexuales, o por la translocación de una porción de un cromosoma en otro. El número total de cromosomas es 2N+1.
MONOSOMÍA.- Aneuploidía debida a la pérdida de uno de los miembros de un par de cromosomas homólogos. El número total de cromosomas es 2N-1


Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de unerror producido en la división celular. Meiosis es el término que se utiliza para describir la división celular por la que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo. Habitualmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo:

Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide que sólo tiene 23 cromosomas. Cuandose produce la fertilización, se origina el número total normal de 46 cromosomas. Si la meiosis no se produce adecuadamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de estos últimos. Luego de la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (llamado trisomía) o tener un cromosoma en falta (llamado monosomía):

Si bien losembarazos que presentan una trisomía o una monosomía pueden llegar a término y dar a luz a un niño con problemas de salud, también es posible que se produzca un aborto espontáneo o que el bebé nazca muerto, debido a la anomalía cromosómica. En estudios realizados en abortos espontáneos durante el primer trimestre, en aproximadamente un 60 por ciento (o más) de los casos se trataba de alguna...