Articulos Cientificos


SINDROME DE TURNER
Introducción
El síndrome turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X[ ]Tanto fenotípica comoGenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única Monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujerescon síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo[ (Campbell, et al2006). ]El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres quecaptaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrandoasí que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos (Peuchot ,et al 2003).[]En pocos casos, uno de los padres llevasilenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conocecon exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótico y la mitótica: []La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o losespermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dichaausencia (45, X0); la teoría mitótica, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del...