biologia no disyuncion y anomalias

GENÉTICA

• La genética es la rama y estudio de la
biología que busca comprender la
herencia biológica que se refleja de
generación en generación.
El estudio de la genética permite conocer
qué es lo que exactamente ocurre en el
ciclo celular, reproducción, de los seres
vivos y cómo puede ser que, por ejemplo,
entre seres humanos se transmiten
características biológicas genotipo,
característicasfísicas fenotipo, de
apariencia y hasta de personalidad.

ANOMALÍAS GENÉTICAS


Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el
número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante
la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.



Existen dos tipos:

• Anomalías numéricas
• Anomalías estructurales

DIAGNÓSTICO
• Para diagnosticar unaanomalía cromosómica es
necesario estudiar el
cariotipo. El cariotipo es el
conjunto de cromosomas
de una especie.
• El ser humano tiene 23
pares de cromosomas, si en
el cariotipo aparece algún
cromosoma de mas o de
menos ya es una anomalía
cromosómica.

ANOMALÍAS NUMÉRICAS
• Son alteraciones en el número de copias de alguno de los
cromosomas En humanos, no todas las aneuploidías
numéricas sonviables, y las que sí lo son producen
alteraciones en el fenotipo.

• Entre las más frecuentes destacan:

• Trisonomía del cromosoma 21 o S. de Down
• Trisonomía del cromosoma 13 o S. de Patau
• Trisonomía del cromosoma sexual: 47 XXY o S. de Klinefelter
• Monosomía de los cromosomas sexuales: 45 X o S. de Turner

SÍNDROME DE DOWN
• Es un trastorno genético causado por una
copia extra delcromosoma 21. Está
caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. El SD es la causa más frecuente
de discapacidad psíquica congénita.
Representa el 25% de todos los casos de
retraso mental. Se trata de un síndrome
genético más que de una enfermedad.

SÍNDROME DE
PATAU
• Es una enfermedad genética causada por lapresencia de un cromosoma 13
suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico. Los
afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho llegan al año.
Por eso es considerada una enfermedad ‘letal’. El feto presenta anomalías en
el sistema nervioso, faciales, cardíacas, renales y de abdomen

SÍNDROME DE
KLINEFELTER
• Se considera la anomalía cromosómica más común en loshumanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en
los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un
cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo
testicular primario con infertilidad e hipogonadismo. A pesar
de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos
vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se
abortan de manera espontánea.

SÍNDROME DE
TURNER
• Esuna enfermedad genética
caracterizada por la presencia de
un solo cromosoma X.
Genotípicamente son mujeres
(por ausencia de cromosoma Y).
Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner
un aspecto infantil e infertilidad
de por vida.

ANOMALÍAS
ESTRUCTURALES
• Las anomalías estructurales son aquellas que se

producen por alteración de la secuencia normal de
los fragmentos quecomponen un cromosoma. Se
producen como consecuencia de roturas
cromosómicas seguidas de reconstitución, dando
lugar a una combinación anómala. Hay varios tipos:

• Por deleccion de Brazos:
•

Síndrome del maullido del gato

• Por translocacion de brazos:
•

Cromosoma Filadelfia.

SÍNDROME DE MAULLIDO DE
GATO
Es una enfermedad congénita
infrecuente con alteración
cromosómica provocada por un tipo dedelección autosómica terminal o
intersticial del brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un
llanto que se asemeja al maullido de
un gato y que se va modificando con el
tiempo. Estructura facial peculiar,
redondeada, con mofletes
prominentes, Microcefalia, Ojos
separados y dispuestos hacia abajo,
Orejas de implantación baja.

SÍNDROME DE
FILADELFIA
• Consiste en un fenómeno
conocido como...