causas del sindrome de klindelferter
El síndrome de Klinefelter está causado por la adición extra de, al menos, un cromosoma X. Este es adquirido, con frecuencia, debido a un error en la disyuncióndurante la meiosis I, lo que se conoce como gametogénesis. Este error en la separación de cromosomas durante la división celular se produce cuando los cromosomas sexuales X e Y fallan, originandogametos, tanto femeninos como masculinos, con 24 cromosomas (en lugar de los 23 habituales). Por lo que se refiere a la meiosis II, las cromátidas de ambos cromosomas X no se separan como sería de esperar,por lo que se produce un óvulo XX que, al ser fertilizado, da lugar a un embrión XXY. Estos dos casos expuestos de no disyunción materna suponen el 56%, mientras que el restante 44% corresponde aerrores producidos en la meiosis I paterna. Ejemplo de ello son las trisomías autosómicas.
Otra posibilidad es que la anomalía se produzca en el proceso de división mitótica del cigoto, dando lugar acasos de mosaicismo.
Cariotipo en el síndrome de Klinefelter
Se entiende por cariotipo el patrón cromosómico de una especie que se expresa a través de un código y que describe las características desus cromosomas. Tanto el cariotipo como el número de cromosomas son característicos de cada especie, siendo de 23 pares en el ser humano; uno de ellos sexual XY para el hombre y XX para la mujer yotros 22 pares autosómicos para ambos. En el caso del síndrome de Klinefelter estas características no se cumplen (en el hombre), habiendo como mínimo un cromosoma extra. La mayoría de los casos,alrededor del 75%, se trata de la variante XXY, aunque pueden darse otras como XXXY, XXXXY o XXYY.
Síntomas y características del síndrome de Klinefelter
Aunque como ya se ha descrito, muchas personasdesconocen ser portadores de un cromosoma extra y, por tanto, no presentan sintomatología asociada o, si la presentan, no la atribuyen a este síndrome, en otros casos las características de esta...
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