Cold War

22 LA VANGUARDIA

DIJOUS, 6 SETEMBRE 2012

Tendències
Els reptes de la biomedicina

El genoma, desxifrat

Presentació dels resultats del projecte Encode, que explica com funciona l’ADN

D
JOSEP CORBELLA
Barcelona

esprés de nou
anys de treball,
els líders del
consorci científic internacional Encode van
presentar ahir els esperats resultats que expliquen com funciona
el genomahumà.
Les seves conclusions demostren que almenys el 80% del genoma és actiu en almenys algun
tipus de cèl·lula de l’organisme.
Aquest descobriment tira per terra la idea vigent fins ara que la
major part del genoma està format per residus genètics sense
utilitat, als quals s’anomenava
despectivament ADN brossa.
Aquest ADN brossa, segons es demostra ara, té en realitat molt de
valor, jaque regula com funcionen els gens. D’ell depèn que
DESPRÉS DEL GENOMA

El projecte Encode
va començar el 2003
com a continuació
del projecte Genoma
NO HI HA ADN BROSSA

Del 98% del genoma
se’n deia ADN brossa;
ara es veu que més
del 80% té activitat

de càncer de mama. També trets
hereditaris com l’alçada d’una
persona o l’edat en què surt la primera dent estan regulats per
aquestesregions del genoma on
no hi ha gens –o, almenys, gens
en el sentit clàssic–.

El projecte Encode canvia la visió del genoma
LA VISIÓ CLÀSSICA LINEAL
La informació del genoma està inscrita en la molècula d’ADN,
que s’interpreta com una estructura lineal

els gens adequats s’activin en el
moment adequat en les cèl·lules
adequades i que, per exemple,
una cèl·lula del fetge funcioni
comuna cèl·lula del fetge i que
una neurona funcioni com una
neurona.
En aquest 80% llarg del genoma que ara surt a la llum s’han
trobat alteracions genètiques relacionades amb un gran nombre
de malalties. Si en el passat no se
sabia com interpretar les alteracions en regions del genoma que es
consideraven inactives, ara queda clar que poden produir avaries en el funcionament de lescèl·lules.
Entre les més de 400 malalties
que els científics del consorci Encode ja han relacionat amb alteracions en aquestes regions del genoma, destaquen malalties l’origen de les quals era un enigma,
com la diabetis tipus 1, l’esclerosi
múltiple, l’artritis reumatoide, la
malaltia de Crohn o alguns casos

dels 24 investigadors principals
del projecte.
Segons la visió clàssica, l’ADN
estàorganitzat de manera lineal
com un fil i els gens són fragments d’aquest fil que contenen
les instruccions per produir una
proteïna (vegeu el gràfic). Però
en la realitat l’ADN està enrotllat
com un cabdell al nucli de les
cèl·lules.
Segons la visió que emergeix
del projecte Encode, regions
d’ADN que estarien allunyades si
el cabdell es desenrotllés es tro-

ben tan a prop que interactuenentre elles. Encode, així doncs,
canvia la visió unidimensional
del fil per la visió tridimensional
del cabdell, més complexa i més
ajustada a la realitat.
El projecte Encode va començar l’any 2003 després que el projecte Genoma arribés a les desconcertants conclusions que
l’ADN humà només conté uns
20.000 gens i que aquests gens
només representen el 2% de tot
el genoma. Encara que elsresultats del projecte Genoma Humà

PROJECTE ENCODE
LA NOVA VISIÓ TRIDIMENSIONAL
La molècula d’ADN es dobla sobre si mateixa
en una complexa estructura tridimensional

Els gens es veuen com a
seqüències d’ADN amb què es
creen molècules d’ARN
A partir de les molècules d’ARN es
creen les proteïnes que formen els
éssers vius

ARN
Molècula similar a l’ADN
que surt del nucli de lacèl·lula i regula la producció
de proteïnes

Fragments d’ADN que semblaven
allunyats en la visió lineal del genoma
són en realitat a prop per la manera
en què es dobla l’ADN. Així interactuen
entre ells

Hi ha uns 20.000 gens
en el genoma humà

El projecte Encode ha descobert
que, a més dels 20.000 gens,
l’ADN té almenys
4 milions de seqüències
amb activitat biològica

Només...