Distrofia muscular de duchenne

Discapacidad motora es aquella que provoca en la persona que la presenta alguna disfunción en el aparato locomotor. Implica ciertas limitaciones posturales, de desplazamiento y de coordinación de movimientos. El origen puede ser congénito o adquirido, y se puede presentar con grados muy variables.

Enfermedades Neuromusculares

Distrofia muscular
El término distrofia muscular se refiere a ungrupo de enfermedades hereditarias
caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos
esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento; difieren en el nivel de
severidad, la edad en que principian, los músculos que son afectados primero y
más frecuentemente ,y la velocidad con que avanzan los síntomas.
tema periférico neuromuscular.

Distrofia muscular deDuchenne (DMD)
La DMD es una de las distrofias más comunes y más graves que afectan al ser
humano. Se hereda en forma recesiva ligada al sexo. Aunque el problema está presente desde la gestación, el diagnóstico puede demorar hasta los 3 ó 5 años, edad en que se hace evidente la falta de fuerza proximal que compromete la cintura pélvica, produciéndose una marcha andante, hiperlordotica, dificultadpara levantarse del suelo (signo de Gowers); lo más característico es la pseudohipertrofia de las pantorrillas

[pic]

Signo de Gower

El compromiso es progresivo; el avance de la enfermedad varía un poco de un niño a otro. Generalmente la debilidad muscular primero afecta los pies, el frente de los muslos, la cadera, la barriga, los hombros y los codos. después, afecta los músculos de lasmanos, la cara y el cuello. El uso de aparatos ortopédicos especiales en conjunción con terapia física puede prolongar la habilidad para
caminar Es frecuente, no obstante, que se necesite una silla de ruedas hacia la edad de los 12 años; La respiración se afecta durante las etapas tardías de Duchenne, llevando a infecciones respiratorias, severos problemas respiratorios marcan las etapas finalesde la enfermedad, la cual usualmente cobra la vida del paciente alrededor de los 20 .
Si bien es cierto que la miocárdica también se compromete, rara vez los pacientes mueren por esta causa.

ETIOLOGÍA

La Distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación del cromosoma "X", que provoca que en la cadena genética del ADN, falte un eslabón: el que corresponde a la distrofina.
Es portratarse del cromosoma "X", que la DMD es una enfermedad sexo ligada al
cromosoma. Estos trastornos afectan a hombres, de manera casi exclusiva (A
diferencia de las mujeres, que tienen dos cromosomas X, los varones tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y. Esto hace al varón vulnerable a la enfermedad si
hay un defecto en un gen de su cromosoma X, puesto que no existe otro
cromosoma X - como lohay en la mujer - que pudiera contener un gen normal y
así compensar por el gen defectuoso). Una mujer puede heredar un defecto
genético ligado al cromosoma X en uno de sus dos cromosomas X. Aunque es
poco probable que se vea seriamente afectada por el defecto, será, no obstante,
portadora de la enfermedad. Esto quiere decir que ella puede pasar el gen
defectuoso a sus hijos. Cada uno desus hijos varones tendrá un 50 por ciento de
probabilidades de heredar el gen anormal y de contraer la enfermedad. Cada una
de sus hijas tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen y de ser
portadora de esta.o El diagnóstico de la DMD se lleva a cabo entre los 2 y 6 años; puesto que antes la enfermedad no es perceptible; es ha esta edad cuando los padres terminan de darse cuentade que sucede algo anormal con sus hijos y comienzan a recorrer especialistas .s y

ETAPAS
El avance de la DMD ha sido descrito en función del deterioro muscular y funcional
estableciéndose ocho etapas clásicas

GRADOS DE ACTIVIDAD FUNCIONAL
I. Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad.
II. Marcha de pato mas intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar...