Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de
Duchenne

 Es la mas común de las distrofias musculares
 Frecuencia 1/3500 varones nacidos vivos
 Recesiva ligada al X

 Está causada por mutaciones en el gen DMD(mutación de novo o por transmisión de la
mutación de una madre heterocigótica)
 Se localiza en el brazo corto del cromosoma X
(Xp21)

 Es el gen mas grande identificado hasta el
momento (79exones) y codifica para un
transcrito principal de 14 kb y para al menos
otras 7 isoformas más pequeñas por
“procesamiento alternativo.

 La proteína distrofina se localiza en los músculosesquelético, cardiaco y liso, cerebro y retina.

 Se localiza en la célula muscular del lado citoplasmático de
la membrana celular y su función es mantener la integridad
estructural del citoesqueletoy el sarcolema.
 Patogénesis propuesta: el complejo de la distrofina forma un
puente estructural entre la lamina basal externa e interna del
citoesqueleto, por lo que su ausencia produce undefecto en
la membrana celular del miocito que la hace susceptible a
rupturas durante la actividad contráctil.

Estadíos clínicos
0-6 años
(Preclínico)

6-7 años
(Deterioro)

7-11 años(Pérdida)

+12 años
(Sedestación
prolongada)

Función motora:
Retraso en el inicio
de la marcha.
Caídas frecuentes
Marcha de puntillas
Disminución
progresiva de fuerza
de la musculatura
proximalde la cintura
pelviana.
Deterioro para subir y
bajar escaleras.

Función motora:
aumento de debilidad
y parición de
acortamientos
musculares(por
desequilibrio
agonista-antagonista,
asícomo para
mantener posturas
incorrectas durante
períodos prolongados
Hiperlordosis
Equinismo
Característico signo
de Gowers

Deterioro de la
marcha hasta la
pérdida completa.
Aparecendeformidades
torácicas
Disminución de las
presiones inspiratoria
y espiratoria máximas
por afectación de los
músculos
respiratorios.

Afectación muscular
de la cintura
escapular e inicio de...