Distrofia Muscular De Duchenne

*Distrofia

Muscular
de
Duchenn

*

*

Es una miopatía de origen
genético que produce destrucción
de las células del músculo
estriado. Afecta a todas las razas.
Su nombre se debe a la
descripcióninicial realizada en
1861 por el neurólogo francés
Guillaume Benjamin Amand
Duchenne

*¿Qué es distrofia
muscular?

Está provocada por un problema en el
gen
que
fabrica
una
proteínadenominada distrofina, encargada de
la forma y la fuerza de las células
musculares. Sin ella, los músculos se
van degenerando y la persona se va
debilitando gradualmente, desarrollando
escoliosis. Cuando la personatienen
entre 10 y 12 años, a menudo tienen que
desplazarse en silla de ruedas. También
puede verse afectado el corazón.

* Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es
causada porun gen defectuoso para la
distrofina Sin embargo, generalmente
se presenta en personas con familias
sin antecedentes conocidos de esta
afección.

*Causas

*Como es una enfermedad hereditaria, por logeneral afecta a los niños. Los hijos de
mujeres portadoras de la enfermedad
(mujeres con un cromosoma defectuoso pero
asintomáticas) tienen cada uno un 50% de
probabilidades de tener la enfermedad ylas
hijas tienen cada una un 50% de
probabilidades de ser portadoras. Muy rara
vez, una chica puede ser afectada por la
enfermedad
*La distrofia muscular de Duchenne se
presenta en aproximadamente 1de cada
3,600 varones. Debido a que se trata de una
enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen
antecedentes familiares de la afección

*¿Quién la padece?

*Fatiga y debilidad muscular que empeorarápidamente y que comienza en las piernas y la
pelvis, pero también se presenta con
menos gravedad en los brazos y el cuello.
*Caídas frecuentes y dificultar al correr, trotar o
saltar
*Dificultadpara levantarse de una posición
de acostado o para subir escaleras.
*Dificultad al caminar progresiva, requiriendo uso
de silla de ruedas hacia los doce años.
*La dificultad para respirar y la...