Distrofia muscular de las cinturas

DISTROFIA MUSCULAR DE LAS CINTURAS (LIMB GIRDLE)

Grupo de enfermedades hereditarias, donde hay una pérdida progresiva y debilitamiento de los músculos. Su nombre es porque causa debilidad encintura escapular y pélvica.

Afecta los grandes músculos alrededor de la parte superior (proximal) de brazos
(Hombros) y piernas (músculos de la cadera, muslo). 5-6 personas de cada millón.Clasificación
De acuerdo con su modo de transmisión
• Autosómica dominante
• Autosómica recesiva

Autosómica recesiva
Ambos padres deben transmitir el gen no funcional (defectuoso) para que elhijo padezca la enfermedad. Más frecuente que la dominante. Signos aparecen frecuentemente antes de los 20 años.

Autosómica dominante
Sólo uno de los padres necesita transmitir el gen anormal paraafectar a su hijo.
Inicio más tardío.

Signos y Síntomas
• Pérdida progresiva de la fuerza muscular (cintura escapular y pélvica).
• Dificultad para correr, subir escaleras y levantarse delsuelo.
• Caídas frecuentes
• Pantorrillas hipertróficas
• Afección respiratoria (no progresiva)
• Afección cardiaca (sólo en unos casos)
• Marcha anormal (pato)
• Pérdida de masa muscular
•Lumbalgias
• Hiperlordosis
• Episodios de pérdida del conocimiento
• Debilidad en músculos faciales
• Articulaciones fijas por contractura

Evolución variable no comparable.

Diagnóstico
Elanálisis de Western Blot en la biopsia muscular para distrofia y sarcoglucanos, permite su diagnóstico certero, ya que en esta distrofia hay un defecto de una proteasa activada por el calcio, que esespecífica del músculo, llamada calpaína.



Tratamiento
No existe tratamiento efectivo en esta enfermedad.
Se debe estimular a los pacientes a que permanezcan en activo lo más posible y a veces sonnecesarias correcciones ortopédicas y el uso de aparatos para prolongar el mayor tiempo posible su independencia.
Dieta balanceada y complejos vitamínicos.

Tratamiento fisioterapéutico...