distrofia muscular

Título: Distrofia Muscular
Título: Enfermedades y Trastornos de la Salud. Ed. Neil Izenberg. Vol. 1. Detroit: Charles Scribner's Sons, 2004. p286-292.
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Distrofia muscular de Duchenne
Neurología
Trastornos musculares
He aquí un grupo de enfermedades hereditarias, en las que se produce el deterioro y debilitamiento gradual de la musculatura del organismo.
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¿Qué es la distrofia muscular?
El término "distrofiamuscular" comprende en realidad un grupo de trastornos que afectan a distintos músculos del cuerpo y cuya intensidad puede variar de leve a severa. Si bien es sabido que todas las distrofias musculares se deben a alteraciones de los genes*, la forma en que esos genes provocan estas enfermedades se conoce sólo parcialmente.
Los músculos que se debilitan en la distrofia muscular son en su mayorparte músculos voluntarios, es decir, los que podemos controlar cuando queremos mover las diversas partes del cuerpo. La debilidad suele ser simétrica, es decir, que se produce con igual intensidad más o menos en uno y otro lado del cuerpo. Además, el deterioro muscular es progresivo, es decir que su intensidad aumenta con el tiempo. El debilitamiento es indoloro (no causa dolor), aunque a veces sepresentan calambres y rigidez. En algunos casos, la enfermedad se acompaña de retraso mental.
¿Quiénes tienen propensión a esta enfermedad?
Todas las formas de distrofia muscular son poco comunes. Así y todo, la cifra de personas afectadas en los Estados Unidos alcanza las decenas de millar. El público ha llegado a enterarse de algunos detalles de la distrofia muscular gracias a Jerry Lewis, elfamoso cómico y actor de cine estadounidense, que ha participado en numerosos programas de televisión patrocinados por la Asociación de la Distrofia Muscular. Iniciativas análogas, tales como la Télethon en Francia, han incrementado los conocimientos sobre esta enfermedad en otros países.
La forma más común y grave de distrofia muscular, llamada de Duchenne, afecta a cerca de 2 de cada 1000 miljóvenes. Se calcula que en EE.UU. están afectados de este mal 40 000 niños y jóvenes; en Europa occidental la cifra es de 70 000, y se cree que la incidencia* de la enfermedad es más o menos comparable en todo el mundo. La distrofia muscular ataca a todas la razas, etnias y clases sociales sin distinción alguna.
¿A qué se debe esta enfermedad?
El que una persona tenga o no distrofia muscular vienedeterminado por su herencia genética ya antes de nacer (aunque sus efectos no sean evidentes al nacer). Eso quiere decir que no es una enfermedad contagiosa, y que no es motivada por lo que pueda sucederle a la persona en el curso normal de su vida.
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*genes Sustancias químicas del organismo que determinan los caracteres hereditarios de la persona como elcolor del cabello o de los ojos. Los genes se heredan de los padres y forman partede los cromosomas contenidos en las células del organismo.
*incidencia Frecuencia con que se produce una enfermedad.
*cromosoma Estructura filiforme (en forma de hilo) localizada en el interior de las células en las que están localizados los genes. El cromosoma X es uno de los dos que determinan si el bebé será varón omujer. Si tiene dos cromosomas X será mujer; si tiene un cromosoma X y otro Y, será varón.
El gen defectuoso que origina la distrofia muscular de Duchenne está situado en el cromosoma* X, y de ahí que se considere a esta afección ligada al sexo. Además, es un gen recesivo, lo cual significa que las mujeres que lo heredan no suelen presentar la enfermedad (porque para ello necesitan tener el...