El síndrome de Edwards es una forma de trastorno genético poco común que se repite una parte del cromosoma de una persona de 18 años

Páginas: 6 (1371 palabras) Publicado: 10 de febrero de 2016
El síndrome de Edwards es una forma de trastorno genético poco común que se repite una parte del cromosoma de una persona de 18 años. La mayoría de las personas con el síndrome de muerte durante la etapa fetal, los bebés que sobreviven sufren graves defectos y por lo general viven por períodos cortos de tiempo. El síndrome de Edwards se asocia con un amplio espectro de alteraciones que consistende más de un ciento treinta y discretos defectos que afectan al cerebro, el corazón, las estructuras craneofaciales, los riñones y el estómago.
La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Edwards aparece a la vez frágiles y débiles, y muchos son de bajo peso. Sus cabezas son inusualmente pequeños, mientras que la parte posterior de la cabeza es prominente. Sus orejas son de ajuste bajo ymalformados, y la boca y los maxilares son pequeños, una condición conocida como “micrognatia. Los bebés con el síndrome pueden tener un paladar hendido o el labio. Sus manos son a menudo apretó los puños, con el dedo índice de la superposición de sus otros dedos. Los bebés con síndrome de Edwards pueden tener pies zambos, así como los dedos que pueden ser fusionados o unidos por una membrana.
Losniños con el síndrome pueden experimentar problemas con sus pulmones y el diafragma y los vasos sanguíneos que son malformaciones. Ellos pueden presentar una serie de tipos de cardiopatías congénitas, para incluir defecto auricular séptico, defecto setal ventricular, o ductos arterioso permeable. Los niños con el síndrome podrían tener una hernia inguinal o umbilical, alteraciones de su sistemaurogenital, malformaciones en los riñones, testículos no descendidos o si son hombres.





La diferencia entre los cromosomas de un ser humano normal y los cromosomas de Síndrome de Edwards es que los cromosomas del Síndrome de Edwards usualmente se caracterizan por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18(tras locación desequilibrada) o por mosaísmo en las células fetales. Los cromosomas de un ser humano normal no tienen un cromosoma adicional.























































La mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% suelen sobrevivir mas tiempor y la tasa de mortalidad en los supervivientes del 2% es de 5 años. Hay descritos casos de una mayor sobrevida, pero por logeneral son debidos a un fenotipo incompleto, pero en todos los casos ha habido un retardo mental significativo, llegando un paciente con Síndrome de Edwards de 6 años de edad cronológica, a tener una edad mental de 7 meses. Llegando a utilizar aproximadamente 5 o 6 palabras. Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos. La estadística de incidencia es de uno cada 3000niños nacido le puede ocurrir a cualquier pareja. Algunas fundaciones para los familiares y pacientes de síndrome de Edwards son trisomy 18 foundation, la fundación integrar , y El Cromosoma 18 Registro y Sociedad de Investigación l cual es una organización de defensa laica, compuesta principalmente de los padres de las personas con una anomalía cromosómica 18, entre otras fundaciones.

Síntomas
Encasi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son:
-Poco peso al nacimiento
-Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival
-Tórax en forma de quilla
-Criptorquidia
-Uñas poco desarrolladas
-Pies convexos
-Deficiencia delcrecimiento
-Forma anormal del cráneo y características faciales
-Manos apretadas
-Pies inferiores del eje de balancín
-Anormalidades cardiacas y renales

En los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequeña.
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