Enfermedades autosomicas

Autosómicas dominantes:
alzhéimer1 es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración mediaaproximada de 10-12 años, aunque esto puede variar. En la actualidad no existe cura para la enfermedad de Alzheimer, pero sí tratamientos que intentan reducir el grado de progresión de la enfermedad y sus síntomas, de modo que son de naturaleza paliativa. El tratamiento disponible se puede dividir en farmacológico, psicosocial y cuidados.

Corea de Hungtingnon: Es una enfermedadneurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte. Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad (aproximadamente), aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso enhermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,2 intervienen además otros factores hereditarios. La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición demuecas repentinas.

Neurofibromatosis: trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmentedistinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años o incluso más. Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las múltiples manifestaciones de la enfermendad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimenórganos u otras estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malígnos que deben ser tratados con quimioterapia.

Autosómicas recesivas:

Hemocromatosis: es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo delhierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en losque se acumula (especialmente el hígado), se habla de hemocromatosis. Los hombres la padecen con mayor frecuencia que las mujeres, en una proporción 3:1.7 Factores fisiológicos femeninos, como son la menstruación o el embarazo, impiden grandes acúmulos de hierro en el organismo, siendo ésta una de las causas de dicha discordancia. En muchas ocasiones la hemocromatosis se diagnostica medianteexámenes sanguíneos de rutina, dado que los síntomas más específicos suelen aparecer tardíamente. El tratamiento de la hemocromatosis busca la deplección de los depósitos de hierro en exceso. La terapia a seguir difiere según la causa de la enfermedad; así en las hemocromatosis primarias el tratamiento de elección es la flebotomía mientras que, en las secundarias, se opta por los quelantes de hierro.Sólo en aquellos casos en que surgen complicaciones hepáticas se plantea la posibilidad de un trasplante. En general, estos sujetos tienen una esperanza de vida menor que el resto de la población sana de la misma edad. Las principales causas de mortalidad son (por orden decreciente de frecuencia): la insuficiencia cardiaca congestiva, la insuficiencia hepática, la hipertensión portal y...