Enfermedades geneticas causas y tratamientos

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Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todomomento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos.
Características
El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce un retraso en el desarrollodel niño entorno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome suele ser diagnosticado entorno a los 3-7años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No es necesario que un individuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad para que le sea diagnosticada.
Síntomas universales
* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidad lingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmenteen gestos y señales.
* Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
* Hipermotricidad
* Falta de atención

Tratamiento
Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se puedencontrolar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia ymusicoterapia son también usadas.
Edad de sobrevivencia
La severidad de los síntomas asociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de consciencia de si mismos e incluso muestran una profunda afectividad. Desafortunadamente, la capacidad de andar y el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo de unafecto mayor. La temprana y continua participación en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementan significativamente el pronóstico. Es más, existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen Ube3a hasta la pequeña deleción del brazo que del cromosoma 15. De esta forma, los afectados en la mutación presentan una afección menor quelos que presentan la deleción. Las características clínicas del síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios. Las características faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tuvo el síndrome. La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor o cuchara. La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente mujeres,...