enfermedades geneticas relacionadas con la bioquimica



Introducción
Actualmente la genética y la bioquímica se encuentran estrechamente asociadas de manera que es posible encarar cada proceso metabólico desde dos puntos de vista: bioquímico y genético .Esto se debe a que la vasta mayoría de las reacciones que ocurren en el organismo son catalizadas y reguladas por enzimas y proteínas reguladoras, cada una de las cuales responde a unacodificación genética y, por consiguiente, es pasible de mutación; en consecuencia, las mutaciones pueden alterar las reacciones metabólicas.

De acuerdo con lo anterior, es posible considerar que cada paso en todo camino metabólico posee al menos una regulación génica y a menudo hay más de un producto génico involucrado en cada paso. La vinculación entre caminos metabólicos y genes fue propuesta por elmédico ingles Archibald Garrod a principios del siglo XX y el mismo Garrod propuso el término “errores congénitos del metabolismo” para los efectos patológicos de las mutaciones en la especia humana. Solo varias décadas después, Beadle y Tatum pudieron demostrar experimentalmente en los Estados Unidos la relación existente entre los genes y las proteínas, pero los detalles de esta relación recién seestán dilucidando en la actualidad mediante los métodos de la genética molecular.

En principio, cada camino metabólico puede ser interrumpido, alterado o desviado en cualquiera de sus puntos a causa de mutaciones génicas. La mayor parte de los bloqueos o alteraciones de los caminos metabólicos ocurren como mutaciones recesivas, es decir que la presencia de un producto génico mutante nointerfiere con el producto normal y este es suficiente para movilizar el camino metabólico correctamente; el bloqueo solo se establece cuando falta totalmente el alelo normal. Unas pocas mutaciones de los caminos metabólicos son dominantes; esto ocurre en casos en los que la enzima determina un tasa de producto máxima con sus dos alelos, y esa tasa máxima es necesaria para la correcta regulación delcamino metabólico, como en la porfin iria intermitente, en la cual no es suficiente con la presencia de un solo gen normal. Por otra parte, hay numerosas proteínas de tipo estructural que no intervienen en caminos metabólicos y en las que las mutaciones pueden ser dominantes o recesivas; su estudio también corresponde a la genética bioquímica.





Índice
Introducción……………………………………………………………. 3Enfermedades genéticas……………………………………….. 4-6
Mutaciones…………………………………………………….. 6-7
.1 Enfermedades mendelianas……………………………………. 8-10
.2 Enfermedades causadas por mutaciones en proteínas
Estructurales…………………………………………………………..10-11
.3 Enfermedades causadas por mutaciones en proteínas
Receptoras…………………………………………………………...…11
.4 Enfermedades causadas por mutaciones en proteínasEnzimáticas……………………………………………………….. 12
.5 Enfermedades por almacenamiento lisosomial……………….. 12
.6 Enfermedades de depósito de glucógeno……………………… 14
.7 Enfermedades causadas por mutaciones en proteínas que
Regulan el crecimiento celular…………………………………….. 15
Enfermedades con herencia multifactorial……………………… 15
Enfermedades citogenéticas…………………………………….. 15-16
1. Enfermedades citogenéticas que afectan los autosomas…………. 17
2.Enfermedades citogenéticas que afectan los cromosomasSexuales……18
Enfermedades monogénicas con patrón de herencia atípica…….. 19-20
Conclusión…………………………………………………………..21
Bibliografía………………………………………………………….22




Enfermedades genéticas
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las querealizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las...