Enfermedades Por El Exceso De Enzimas

Enfermedad de Gaucher
Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Causas
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario queafecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la población general. La población más propensa de resultar afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental(asquenacíes).
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padreque porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador. La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y lamédula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea,anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí.
La enfermedad tipo 2 generalmente comienzadurante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro,pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.
Fenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad,lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo. Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado...