Esclerosis lateral amiotrofica

PART TEÓRICA

QUE ÉS L’ESCLEROSI LATERAL AMIOTRÒFICA?
L' Esclerosi Lateral Amiotròfica és una malaltia de les neurones del sistema nerviós encarregades del moviment voluntari. El sistema nerviós està format per cèl·lules nervioses que, segons la seva funció, es poden classificar en neurones sensorials, neurones motores o motoneurones, i les interneurones.

Les neurones sensorials, sóncèl·lules receptores o connexions de receptors que condueixen la informació des dels òrgans dels sentits al sistema nerviós central.
Les motoneurones transmeten la informació des del Sistema nerviós central fins als músculs encarregats del moviment.
Les motoneurones es divideixen, al seu torn, en motoneurones centrals o superiors, que van del cervell a la medul·la espinal, i motoneurones perifèriques oinferiors, que porten els senyals nerviosos de la medul·la espinal als músculs.

Els missatges van des del cervell a la medul·la espinal, a través de les motoneurones centrals, i des d' aquest punt, a través de les motoneurones perifèriques, als músculs que realitzen el moviment. Finalment, les interneurones tenen com a funció connectar dues o més neurones.

L' ELA és una malaltia crònica idegenerativa, generalment, d' origen desconegut que es caracteritza per la mort progressiva de les motoneurones, centrals i perifèriques, produint debilitat i atròfia muscular que desemboca en paràlisi. En un primer moment, els músculs es gasten i, posteriorment, es contreuen.
Etimològicament, esclerosi significa enduriment (skerós és "enduriment patològic" i osis, "malaltia") i fa referència a l'estat de la medul·la espinal en les fases avançades de la malaltia. Lateral significa "al costat" i posa de manifest la ubicació del dany en la medul·la espinal. Finalment, el terme amiotròfica significa "sense nutrició muscular" i es refereix a la pèrdua de senyals que els nervis envien normalment als músculs.

L' ELA és la malaltia més greu d' un grup de dolències que tenen símptomes similarsi són conegudes com a "malalties de motoneurones": l' Atròfia Muscular Juvenil o Malaltia de Kugelberg, Welander, l' Atròfia Muscular Infantil o Malaltia de Werdnig, Hoffmann, la paràlisi bulbar progressiva, la amiotròfia focal benigna, l' esclerosi lateral primària i l' atròfia muscular espinobulbar o Malaltia de Kennedy.
L' ELA també la hi coneix amb altres denominacions:
- A Estats Units,“Malaltia de Gehrig o Lou Gehrig”, en honor al jugador de beisbol que va morir en 1941 d' aquesta malaltia.
- A Gran Bretanya, “Malaltia de Stephen Hawking”, en honor al científic britànic que pateix aquesta dolença.
- “Malaltia de Charcot”.
- “Esclerosi Lateral Amiotròfica amb Cossos de Poliglucosano”.
TIPOLOGÍA
ELA esporàdica ( Afecta a adults entre 40 i 70 anys, encara que hi ha nombrososcasos descrits de pacients més joves.

ELA hereditària ( Entre un 5 i un 10% de tots els casos d' ELA són familiars (a Espanya un 4,8%). La majoria s’hereten de forma autosòmica dominant encara que també es pot heretar de forma recessiva. El quadre clínic és similar al de l' ELA esporàdica no familiar, encara que la seva edat d' inici és sensiblement inferior. En el 15% de les famílies amb ELAdominant s' han demostrat diferents mutacions del gen de l' enzim superóxit dismutasa Zn/ Cu (SOD-1) que es localitza en el cromosoma 21. En l’actualitat es coneixen més de 100 mutacions d’aquest gen que són responsables del 15 al 20% de les formes familiars i, per tant, de l'1 al 2% de totes les formes d' ELA. Es desconeix la manera en què l' enzim mutat
contribueix al desenvolupament de la malaltia.Animals manipulats genèticament, que mostren les mateixes mutacions humanes, reprodueixen una malaltia similar. Per contra, quan es suprimeix per complet l' expressió del gen, l' animal no produeix l’ enzim i la malaltia no es desenvolupa.
S' ha proposat una hipòtesi segons la qual l' enzim mutat seria capaç d' exercir noves accions que tenen com a conseqüència la degeneració de la neurona...