FIbrosis Quística

ÍNDICE
FIBROSIS QUÍSTICA
CONTENIDO PÁGINA

ÍNDICE 01

1. INTRODUCCIÓN 02

2. PATOLOGÍA 03

3. CAUSAS 04

4. SINTOMAS 05
4.1. COMPLICACIONES MAS COMUNES

5. DIAGNÓSTICO 06
5.1. INVESTIGACIÓN AL RECIÉN NACIDO PARA DETECTAR FIBROSIS QUÍSTICA
5.2. PRUEBA DEL SUDOR
5.3. PRUEBA DEL PULMÓN
5.4. INVESTIGACIÓN PRENATAL
5.5.PRUEBA DEL TALÓN 07

6. DAÑO EN EL ADN EN LA FIBROSIS QUÍSTICA 07

7. TRATAMIENTO 08
7.1. TERAPIA GÉNICA 10

8. CONCLUSIONES 11

9. BIBLIOGRAFÍA 12




Fibrosis Quística

1. Introducción:
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad genética más letal, de carácter recesivo, multisistémico y progresivo, afecta de preferencia a poblacionescaucásicas, a las restantes etnias lo hace con una incidencia variable y menor. La enfermedad se caracteriza por el espesamiento del mucus producido por las glándulas exocrinas induciendo compromiso sino-pulmonar con daño pulmonar progresivo, insuficiencia pancreática y por lo tanto síndrome de mala-absorción, con consecuente desnutrición, esterilidad masculina por atrofia de los conductosdeferentes y elevación de electrolitos en el sudor. Los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares.
Dependiendo de las mutaciones involucradas existe una gran diversidad de formas clínicas.
Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regualtor (CFTR). El gen, situado enel cromosoma 7, se aisló en 1989. En este gen se han descrito más de 1000 mutaciones asociadas a la enfermedad. La mutación más frecuente, la AF508, se produce por la pérdida del aminoácido fenilamina en la posición 508. Esa mutación representa el 70% de las mutaciones en europeos de origen caucásico. La naturaleza de las mutaciones se correlaciona con la gravedad de la alteración pancreática y elgrado de anormalidad del coloro en el sudor.
Hoy en día, gracias a los avances médicos de alta tecnología en farmacología y genética, los niños que nacen con fibrosis quística tienen una esperanza de vida más larga y más calidad de vida que en el pasado. Durante los últimos 10 años, las investigaciones sobre todos los aspectos de la fibrosis quística han ayudado a los médicos a entender mejoresta enfermedad y a desarrollar nuevos tratamientos.



2. Patología:
La fibrosis quística es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos yen distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante. Es un cuadro grave pero un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado puede aminorar sus efectos.

La enfermedad se caracteriza por el espesamiento del mucus producido por las glándulas exocrinasinduciendo compromiso sino-pulmonar con daño pulmonar progresivo, insuficiencia pancreática y por lo tanto síndrome de mala-absorción, con consecuente desnutrición, esterilidad masculina por atrofia de los conductos deferentes y elevación de electrolitos en el sudor.
Según la Federación Española de Fibrosis Quística, gracias al diagnóstico precoz y a la evolución de los tratamientos, la esperanza devida se ha incrementado notablemente en los últimos años.
La severidad de la enfermedad varía de paciente en paciente, independientemente de la edad y sólo depende de cuánto estén afectados los pulmones. La expectativa de vida va más allá de los 30 años, es mejor en pacientes varones, en personas que no tengan comprometido el páncreas y en aquellos en los que los síntomas iniciales están...