Genetica
Páginas: 7 (1514 palabras)
Publicado: 24 de octubre de 2012
12. ¿Qué consecuencia genéticas trae para una mujer la inactivación de unos de sus cromosomas X? explique.
Evita que las hembras expresen el dobles de copias de genes ligados al cromosomas X , de forma tal que los productos de los genes ligados al cromosoma X del sexo femenino están representados en cantidades equivalentes a los cromosomas X del sexo masculino fenómeno denominadocompensación de las dosis génicas ,Es decir, que las células femeninas y masculinas tengan cantidades equivalentes de las proteínas codificadas por genes del cromosoma.
13. ¿Qué tipo de cromatina es responsable del polimorfismo cromosómico y en ¿ en cuales cromosoma se observa? Y cual técnica de bandeo se evidencia.
Los polimorfismos cromosómicos son variantes morfológicas identificablesmicrocópicamente en los cromosomas de algunos individuos.
En general, no implican enfermedad y pueden ser útiles en estudios de exclusión de paternidad.
Los polimorfismo humanos descriptos son los siguientes:
Tamaño del brazo largo del Y: El 10% de los varones normales difieren del resto porque poseen un cromosoma Y cuyo brazo largo es significativamente más largo o más corto. Ello se debe a que poseencantidades distintas de heterocromatina distal, lo que se traduce por una cromatina Y interfásica, más o menos notable respectivamente.
Tamaño de la heterocromatina centromérica: El Bandeo C revela variaciones en los pares cromosómicos 1, 3, 4, 9 y 16.
Variaciones de las regiones SAT y constricciones secundarias: El Bandeo Q revela variaciones en el tamaño y en la intensidad de tinción de lossatélites y constricciones secundarias de cada cromosoma acrocéntrico.
14. ¿En qué consiste el diagnostico prenatal?- indicaciones.
El diagnóstico prenatal consiste en identificar anomalías congénitas antes del nacimiento de un niño. Así, el médico puede tratar al feto durante el embarazo o curarle conociendo bien el problema después del parto. Este diagnóstico prenatal también permiteevitar el nacimiento de un niño afectado por una enfermedad incurable, dado que las posibilidades de tratarlo dentro del útero todavía son muy limitadas.
Esta técnica tiene los siguientes propósitos:
• Proporciona unas series de opciones informadas a los padres de los riesgos de tener un hijo con animalias.
• Tranquilizar y reducir la ansiedad, en especial entre los grupos de altoriesgo.
• Permitirá a las parejas en riesgo de tener hijos con un defecto especifico, que de otra forma continuara teniendo hijos, comenzar un embarazo con el conocimiento de que puede. detectarse la presencia o ausencia de trastorno en el feto.
¿En qué casos?
Un diagnóstico prenatal puede proponerse en distintos casos: si los miembros de la familia (padres, hermanos y hermanas) ya han dadoa luz a un hijo afectado por una anomalía genética grave o si la futura madre tiene más de 35 años, puesto que el riesgo de anomalías cromosómicas que impliquen deficiencias graves es mayor.
El médico también puede aplicar el diagnóstico prenatal durante el embarazo si constata que el desarrollo del feto no es normal. Así, podrá identificar ciertas afecciones, como una anomalía en el corazón o enlos riñones, la enfermedad hemolítica, debida a una incompatibilidad sanguínea entre la madre y el feto. De este modo, el niño y la madre podrán ser tratados durante el embarazo.
Las técnicas empleadas.
Para efectuar el diagnóstico prenatal se utilizan diversas técnicas.
invasivas:
– La biopsia de trofoblasto (o extracción de vellosidades coriales), que se efectúa en la futura placenta apartir del segundo mes de embarazo (al cabo de 10 semanas de amenorrea) y permite estudiar el cariotipo del feto. Se aconseja cuando se intuye la existencia de una enfermedad fetal. El resultado es rápido.
– La amniocentesis: es la extracción de líquido amniótico efectuada bajo ecografía entre el tercer y cuarto mes de embarazo (de 15 a 20 semanas de amenorrea). También permite estudiar el...
Evita que las hembras expresen el dobles de copias de genes ligados al cromosomas X , de forma tal que los productos de los genes ligados al cromosoma X del sexo femenino están representados en cantidades equivalentes a los cromosomas X del sexo masculino fenómeno denominadocompensación de las dosis génicas ,Es decir, que las células femeninas y masculinas tengan cantidades equivalentes de las proteínas codificadas por genes del cromosoma.
13. ¿Qué tipo de cromatina es responsable del polimorfismo cromosómico y en ¿ en cuales cromosoma se observa? Y cual técnica de bandeo se evidencia.
Los polimorfismos cromosómicos son variantes morfológicas identificablesmicrocópicamente en los cromosomas de algunos individuos.
En general, no implican enfermedad y pueden ser útiles en estudios de exclusión de paternidad.
Los polimorfismo humanos descriptos son los siguientes:
Tamaño del brazo largo del Y: El 10% de los varones normales difieren del resto porque poseen un cromosoma Y cuyo brazo largo es significativamente más largo o más corto. Ello se debe a que poseencantidades distintas de heterocromatina distal, lo que se traduce por una cromatina Y interfásica, más o menos notable respectivamente.
Tamaño de la heterocromatina centromérica: El Bandeo C revela variaciones en los pares cromosómicos 1, 3, 4, 9 y 16.
Variaciones de las regiones SAT y constricciones secundarias: El Bandeo Q revela variaciones en el tamaño y en la intensidad de tinción de lossatélites y constricciones secundarias de cada cromosoma acrocéntrico.
14. ¿En qué consiste el diagnostico prenatal?- indicaciones.
El diagnóstico prenatal consiste en identificar anomalías congénitas antes del nacimiento de un niño. Así, el médico puede tratar al feto durante el embarazo o curarle conociendo bien el problema después del parto. Este diagnóstico prenatal también permiteevitar el nacimiento de un niño afectado por una enfermedad incurable, dado que las posibilidades de tratarlo dentro del útero todavía son muy limitadas.
Esta técnica tiene los siguientes propósitos:
• Proporciona unas series de opciones informadas a los padres de los riesgos de tener un hijo con animalias.
• Tranquilizar y reducir la ansiedad, en especial entre los grupos de altoriesgo.
• Permitirá a las parejas en riesgo de tener hijos con un defecto especifico, que de otra forma continuara teniendo hijos, comenzar un embarazo con el conocimiento de que puede. detectarse la presencia o ausencia de trastorno en el feto.
¿En qué casos?
Un diagnóstico prenatal puede proponerse en distintos casos: si los miembros de la familia (padres, hermanos y hermanas) ya han dadoa luz a un hijo afectado por una anomalía genética grave o si la futura madre tiene más de 35 años, puesto que el riesgo de anomalías cromosómicas que impliquen deficiencias graves es mayor.
El médico también puede aplicar el diagnóstico prenatal durante el embarazo si constata que el desarrollo del feto no es normal. Así, podrá identificar ciertas afecciones, como una anomalía en el corazón o enlos riñones, la enfermedad hemolítica, debida a una incompatibilidad sanguínea entre la madre y el feto. De este modo, el niño y la madre podrán ser tratados durante el embarazo.
Las técnicas empleadas.
Para efectuar el diagnóstico prenatal se utilizan diversas técnicas.
invasivas:
– La biopsia de trofoblasto (o extracción de vellosidades coriales), que se efectúa en la futura placenta apartir del segundo mes de embarazo (al cabo de 10 semanas de amenorrea) y permite estudiar el cariotipo del feto. Se aconseja cuando se intuye la existencia de una enfermedad fetal. El resultado es rápido.
– La amniocentesis: es la extracción de líquido amniótico efectuada bajo ecografía entre el tercer y cuarto mes de embarazo (de 15 a 20 semanas de amenorrea). También permite estudiar el...
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