HIPOTIROIDISMO CONG NIT2
INTRODUCCIÓN
El hipotiroidismo congénito (HC) es una enfermedad por disfunción o ausencia de la glándula tiroides, que se traduce en una deficiente producción de las hormonas tiroideas indispensables para el crecimiento físico y desarrollo mental de los niños en su vida postnatal. Es el defecto metabólico detectado con mayor frecuencia en los recién nacidos a pesar de ser una enfermedad quees posible prevenir y continúa como la causa más frecuente de retardo en el desarrollo mental en los niños. Se reconocen dos tipos clínicos: el cretinismo neurológico y el mixedematoso. El primero de éstos está caracterizado por grave retraso mental, sordomudez, deterioro de la actividad motora voluntaria y estrabismo; mientras el segundo se manifiesta con enanismo, mixedema, piel seca, pelo ralo ydesarrollo sexual retardado.
Los métodos de tamizaje para la detección precoz de estos niños, son rápidos, confiables y económicos, por lo que en muchos países es obligatorio la aplicación de pruebas para el diagnóstico temprano de esta enfermedad, para prevenir las anormalidades neurológicas irreversibles a que da lugar. Estas pruebas hacen posible la detección de los niños con la deficienciatiroidea en el primer mes de vida, lo que permite tratar a los niños mediante la administración oral de tiroxina. Afortunadamente en México, desde 1988, es obligatorio someter al tamiz neonatal (TN) para la detección del HC a todos los niños nacidos en México.
DEFINICIÓN
El hipotiroidismo congénito es causado por la ausencia anatómica ó funcional de la glándula tiroidea, lo que ocasionauna deficiencia en la producción de las hormonas tiroideas, imprescindibles para un adecuado desarrollo físico y mental.
El hipotiroidismo se clasifica en congénito y adquirido; el congénito tiene diversas causas entre las cuales están la disgenesia tiroidea (aplasia, hipoplasia y tiroides ectópica) y ocupa el 85% de los casos, dishormonogénesis ó errores innatos en la síntesis, secreción yutilización de las hormonas tiroideas que reunirán otro 5-10 % de los casos de hipotiroidismo permanente.
El hipotiroidismo congénito de acuerdo a su origen se clasifica en:
1. Hipotiroidismo congénito primario (HCP), es la insuficiencia en la síntesis de hormonas tiroideas por alteración primaria de la glándula tiroides, con un eje hipotálamo-hipófisis íntegro y constituye la mayoría de los casos deHC.
2. Hipotiroidismo congénito secundario (deficiencia a nivel hipofisiario).
3. Hipotiroidismo terciario. (deficiencia de estimulación por TSH, debido a problema a nivel hipotalámico, con una glándula tiroides estructural y funcionalmente íntegra).
El Hipotiroidismo Congénito es consecuencia de una producción insuficiente de hormona tiroidea, evento que está asociado con diferentes causas comodisgenesia de la glándula tiroides (agenesia, ectopía), desórdenes genéticos de la hormogénesis de la tiroides, cretinismo endémico y alteración hipotálamo-hipofisiaria.
Los defectos de desarrollo de la glándula tiroides son la causa más frecuente de Hipotiroidismo Congénito (H.C.) y más del 90% de los afectados tienen disgenesia de tiroides. No se encuentra la tiroides por gamagrafía en cerca dela tercera parte de los lactantes afectados, mientras que en el resto se evidencia un esbozo tiroideo, generalmente en cualquier localización ectópica, entre la base de la lengua y su situación normal en el cuello.
La tiroides lingual representa el fracaso de la emigración de la glándula tiroides; el tejido ectópico puede proporcionar cantidades suficientes de hormona tiroidea durante un tiempo dela vida posnatal. Los defectos enzimáticos hereditarios son la segunda causa de H.C. y se transmiten como un rasgo autosómico recesivo; las manifestaciones clínicas y bioquímicas, la terapia y el pronóstico son los mismos que en la disgenesia de tiroides.
Los niños afectados presentan una sintomatología que se desarrolla progresivamente durante los primeros meses de vida y la severidad de la...
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