La Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, lo que significa que está provocado por una alteración genética que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino (dentro delvientre materno).
Una persona con hemofilia tiende a sangrar de forma excesiva. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 a 10.000 chicos nace con este trastorno, que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.

Síntomas
Los síntomas más frecuentes son los siguientes:
Moretones Grandes.
Hemorragias en Músculos y Articulaciones,específicamente en Rodillas, Codos y Tobillos.
Hemorragias espontáneas dentro del cuerpo, sin motivo alguno.
Hemorragias prolongadas después de una cortada, una cirugía, extracción de un diente o un accidente.
Hemorragia interna de órganos vitales.



Diagnóstico de la hemofilia
El diagnóstico de la hemofilia se centra en la determinación del tipo de hemofilia y en su grado de gravedad. Elmédico deberá realizar un estudio del historial clínico del paciente, y un análisis de sangre en el que se medirán los niveles de los distintos factores de coagulación.
Actualmente existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal para la hemofilia mediante el análisis del líquido amniótico extraído por punción (amniocentesis).
Una técnica más novedosa es el diagnóstico preimplantacional. Estese basa en el análisis de la presencia de la mutación en una sola célula, lo que permite seleccionar el embrión sano para implantarlo en el útero materno.

Transmisión de la hemofilia
Las personas nacen con hemofilia. No es una enfermedad contagiosa como por ejemplo, una gripe. Generalmente, la hemofilia se hereda. Se transmite a través de los genes de la madre y del padre.
Las portadoras dehemofilia son mujeres que tienen un cromosoma X alterado, de forma que si ese cromosoma da lugar a un nuevo ser, en el caso de que sea niño, padecerá la Hemofilia; y, si es niña, la portará o la padecerá, dependiendo del padre.
Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora. Esto es muy infrecuente.
Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no lacontrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.


Causas de la hemofilia
Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.
Loscromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.
Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Estasituación es muy poco común.
Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es "portadora" de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.



Tratamiento
Hoy día, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado sedetiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.
Los sangrados deben tratarse rápidamente. El tratamiento precoz le ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado es tratado prontamente, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.
Con el tratamiento adecuado,...