MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS



TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
MATERIA: BIOLOGIA MOLECULAR
NOMBRES:
YENY LISBETH BRIONES VÉLEZ

JHON BYANT TORO PONCE

CINTHYA VIVIANA VELIZ MOREIRA

DOCENTE: DRA. YANET LÓPEZ MENA
CARRERA: ODONTOLOGÍA
2015
Contenido
Mutación 3
Mutaciones génicas 4
Tipos de mutaciones génicas 5
Tipos de mutaciones según la alteración molecular ADN 5
Tipos de mutaciones según las consecuencias transcripcionales ode traducción 6
Mecanismos mutacionales 6
Característica 8
Ejemplo 8
Mutaciones cromosómicas 9
Los tipos de mutaciones 10
Mecanismo 13
Característica 13
Ejemplo 13
Bibliografía 15







Mutación
Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en célulassomáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente conradiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
Cambio brusco en el material genético de una célula que puede provocar una alteración en ella y en las que proceden de ella, de forma que difiere respecto a la célula normal de la que procede. Un organismo afectado por una mutación (especialmente cuando esta resulta visible) se denomina mutante. Las mutaciones somáticas afectan a las célulasgerminales pueden transmitirse a los organismos descendientes, en los que provoca alteraciones del desarrollo.
Las mutaciones son, por tanto, esenciales para la evolución, siendo la fuente de la variación genética. (Oxford, 1998)
Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:
1) Génicas
2) Cromosómicas





Mutaciones génicas
Mutación génica:mutación que afecta a un solo gen -. Génicas o puntuales = “moleculares”.
Llamamos mutaciones génicas a aquellas que afectan a una sola base o bien a un número relativamente pequeño de bases (hasta algunos miles) y que requieren técnicas de análisis genético molecular para su detección. Dentro de las mutaciones génicas se incluyen las pequeñas inserciones, las pequeñas deleciones y las sustituciones.Dentro de esta última categoría podemos distinguir las transiciones (cambios de una pirimidina a otra (C a T, o T a C) o cambios de una purina a otra (A a G, o G a A)) y las transversiones (cambio de purina (A o G) a pirimidina (T o C) o viceversa).
Los mecanismos implicados en la generación de mutaciones génicas son muy diversos: desde errores en la síntesis y la reparación del DNA hasta laacción de mutágenos exógenos o endógenos y de radiaciones ionizantes. La frecuencia de las mutaciones génicas es de 1x10—10/ par de bases /división celular o bien de 1x10 –5/locus/ generación. Este tipo de mutaciones son las que se tratan con más detalles en el resto de este tema.










Tipos de mutaciones génicas
Las mutaciones génicas se pueden clasificar atendiendo a la naturaleza de laanomalía molecular del ADN (etiológica), a la alteración tarnscripcional o traducción que producen (patogénica) ya los efectos sobre la función del producto genético (fisiopatológica) (Tabla 10.1). Las dos primeras clasificación y terminología son las usadas más frecuentemente.
Tipos de mutaciones según la alteración molecular ADN
1. Delección: Supone la pérdida de material genético, que puede oscilarentre una base nucleica a varias megabases.
2. Inserción del ADN, propio u oxigeno (viral por ejemplo).
3. Sustitución de nucleótidos o mutación puntual: Las sustituciones que suponen un cambio de una purina por otra G-A) o una pirimidina por otra (T-G) se denomina transiciones. El cambio de una purina por una pirimidina o viceversa, se denomina transversión.
4. Expansión de secuencias...