Mutaciones

MUTACIONES: CONCEPTO Y CLASES Una mutación es todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de unorganismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos). | | |
Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:1) Génicas2) Cromosómicas estructurales 3) Cromosómicas numéricas o genómicas1) Mutaciones génicas: Sonaquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos: | | |
a) Sustituciones de pares de bases. | | |
b) Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.- Deleciones génicas: Es la pérdida denucleótidos.Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, , no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, pues afectan a un único aminoácido y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma función. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia deaminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias suelen ser graves. | | |
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2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.- Duplicacióncromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. - Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no | | |
3) Mutaciones cromosómicas numéricas: Sonalteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidíasa) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) decromosomas.- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc. | | |
También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en: * Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie. * Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies. b) Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una partedel juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter). | | |
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Éstas alteraciones se denominan:- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja dehomólogos.- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.- Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc.LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS Aneuploidías en los autosomas |
Síndrome | Mutación | Características fenotípicas |
Síndrome de Down | Trisomía del par 21 | Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara...