Neuro

PONENCIA

Actualización diagnóstica y terapéutica en narcolepsia
Joan Santamaría-Cano

Resumen. La narcolepsia es una enfermedad emblemática y única dentro de los trastornos del sueño, caracterizada por excesiva somnolencia diurna, cataplejía y otras manifestaciones anormales del sueño REM. En los últimos 14 años se ha producido un avance espectacular en el conocimiento de esta enfermedad,al descubrirse su causa: una pérdida de las neuronas hipotalámicas que sintetizan hipocretina, un neurotransmisor hasta entonces desconocido; y sus probables mecanismos etiopatogénicos: un proceso autoinmune en un paciente con unas características inmunológicas muy precisas –un tipo especifico de HLA y un tipo específico de receptor de células T–. La causa de este proceso autoinmune está pordeterminar. El tratamiento definitivo –la administración de hipocretina, la sustancia que falta en el organismo– no está aún disponible, pero existen medicamentos potentes para tratar sus síntomas principales, la somnolencia y la cataplejía, tanto los clásicos (metilfenidato, clomipramina) como los más recientes (modafinilo, venlafaxina, oxibato sódico), con lo que muchos pacientes pueden experimentaruna mejoría importante. El desconocimiento de la enfermedad, tanto por los pacientes y sus familiares como por los médicos, es responsable del gran retraso en su diagnóstico, con consecuencias todavía más dramáticas cuando la enfermedad comienza en la infancia. Palabras clave. Cataplejía. Hipocretina. Inmunoglobulinas. Narcolepsia.

Servicio de Neurología y Unidad Multidisciplinar de Trastornosdel Sueño. Hospital Clínic. Facultad de Medicina. Universitat de Barcelona. Barcelona, España. Correspondencia: Dr. Joan Santamaría Cano. Servicio de Neurología y Unidad Multidisciplinar de Trastornos del Sueño. Hospital Clínic. Villarroel, 170. E-08036 Barcelona. E-mail: jsantama@clinic.ub.es Declaración de intereses: El autor manifiesta la inexistencia de conflictos de interés en relación coneste artículo. Aceptado: 13.04.12. Cómo citar este artículo: Santamaría-Cano J. Actualización diagnóstica y terapéutica en narcolepsia. Rev Neurol 2012; 54 (Supl 3): S25-30. © 2012 Revista de Neurología

Conceptos generales
En este apartado se revisan algunas de las características epidemiológicas propias de la narcolepsia.

ginar la epilepsia, llegando a ser muy invalidante en los pacientes notratados [4].

Genética
La gran mayoría de los casos son de presentación esporádica, y la incidencia de narcolepsia en gemelos monocigóticos es de un 25-31% [5], lo que sugiere que no es suficiente la carga genética, sino que son necesarios otros factores de índole ambiental.

Delimitación conceptual
La narcolepsia es una enfermedad emblemática dentro de los trastornos del sueño. Secaracteriza por excesiva somnolencia diurna, cataplejía y otras manifestaciones incompletas del sueño REM en la transición vigilia a sueño, como la parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas. A esta tétrada clásica se añade, con frecuencia, un quinto síntoma, la presencia de disrupción del sueño nocturno, para formar la péntada típica de la enfermedad [1].

Narcolepsia con cataplejía y sincataplejía
Es importante distinguir la narcolepsia con cataplejía, una entidad claramente diferenciada clínica y biológicamente, de la narcolepsia sin cataplejía, en la que la hipersomnia se asocia a alteraciones electrofisiológicas similares a las de la narcolepsia con cataplejía, pero sin que se pueda demostrar la presencia de cataplejía [1].

Prevalencia y morbilidad
La narcolepsia tiene unaprevalencia aproximada de un caso entre cada 2.000-4.000 individuos [2], cifras cercanas a las de otras enfermedades neurológicas prevalentes, como la esclerosis múltiple o la enfermedad de Parkinson. Probablemente está infradiagnosticada, sobre todo en casos leves, en formas incompletas o cuando se asocia a otros trastornos del sueño, como el síndrome de apneas obstructivas de sueño [3]. La...