Parte I Lista

CAPITULO I
El Problema

1.1 Contextualización y delimitación del problema
El Síndrome de Williams (SW) ; Es una enfermedad de tipo genético que se debe a una delección -pérdida de parte del ADN-en el cromosoma 7, dentro de la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina sub-microscópica porque no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio. Esta delección se produce casi siempre durantela división celular que da origen a las células sexuales, espermatozoide y óvulo por un error inevitable. Por tanto, en las personas con Síndrome Williams (SW), el cromosoma 7 es uno de los 23 paresde cromosomas de los seres humanos, que posee más de 158 millones pares de bases ( material constituyente del ADN) y representa entre el 5% y el 5.5% del ADN total de la célula, homólogos -unoprocedente del esperma y otro del óvulo- ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23 , con un número de genes todavía no determinado, pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 30.000existentes). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos losgenes seleccionados funcionan mal. El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de Síndrome Williams (SW) en los mismos padres o en familiares cercanos es descartable; sin embargo, las personas conSíndrome Williams tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus descendientes de manera autosómica dominante.
El Síndrome de Williams presenta un perfil neuropsicológico específicocaracterizado por una asimetría cerebral en la que algunos aspectos están dañados severamente, lo cual parece explicarse por la agrupación anómala de las neuronas en el área visual; Muestra,aparentemente, una buena ejecución en los aspectos relacionados con el lenguaje. Dicho síndrome es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Esta caracterizado por la tétrada...