Patologías genéticas y congénitas
Páginas: 14 (3398 palabras)
Publicado: 29 de agosto de 2012
INTRODUCCION AL TEMA
En el siguiente trabajo presentare las diferentes patologías genéticas y congénitas del ser humano, con las cuales nos daremos cuenta de muchas enfermedades que existen y tomaremos conciencia de que no estamos exentos de ellas.
PATOLOGÍA CONGENÉTICA:
Cuando hablamos de patología congénita nos referimos a cualquier rasgo, es decir todo aquello con lo que nacemos que esadquirido durante la vida intrauterina, embarazo.
Esto puede ser resultado de un factor genético, físico (radiación), químico (fármacos-tóxicos), infecciosos (infecciones virales).
ENFERMEDADES GENETICAS:
Cuando hablamos de enfermedades genéticas nos referimos a todos los cambios que se dan por alteraciones en el genoma, que es la totalidad de la información genética que posee un organismo.Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos – espermatozoides) será hereditaria y pasara de generación en generación.
A continuación explicare más a fondo cinco enfermedades genéticas y cinco congénitas.
Patologías genéticas
Autismo | Síndrome de patau |
Síndrome de Tuner | Síndrome de Apert |
síndromeprogeria |
EL AUTISMO
El autismo es una enfermedad de tipo genético, consiste en un trastorno del desarrollo, permanente y profundo, es decir es una enfermedad que altera el sistema nervioso.
Tras varias investigaciones no se ha podido descubrir cuál es el causante de esta enfermedad ya que cualquier niño puede llegar a desarrollarla sin previo aviso.
Esta enfermedad se detecta durante los 3primeros años de edad, el bebe autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida, a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancado y su problema básico consiste en perder la capacidad de comunicarse con el mundo, por lo que no pueden hablar o comportarse de la misma forma que otros niños. (Abrazos, besos, miradas etc.).
Sus patrones de comportamiento son:
* Accionesrepetitivos
* Incapacidad para expresarse
* Aislamiento social
* Conducta ritualista (obsesiva)
* Ausencia de contacto visual
* Ecolalia, repite lo mismo o lo que oye (frases o palabras).
* Parece sordo, no se inmuta con los sonidos.
Características físicas:
* Las personas con autismo no presentan anormalidades físicas evidentes, por esto en la década del cuarentase creía que el Síndrome autista era una traba emocional.
No es extraño que el niño autista toque, palpe, huela los objetos, buscando y explorando nuevas cualidades, si alguien intenta privarle de su experiencia se enfada.
Son personas supremamente inteligentes, pero no pueden expresar sus ideas y su gran sabiduría.
es.wikipedia.org/wiki/Autismohttp://www.guiainfantil.com/salud/cuidadosespeciales/autista.htm
SINDROME DE PATAU
También conocida como trisomía en el par 13, El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas.
Causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome demalformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central,posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento.
Su índice es de 1 entre 1.000 niños.
Como diagnosticar un síndrome de Patau: Debido a que la trisomía 18 y la trisomía 13 poseen cada una su grupo de características específicas, un médico puede determinar qué trisomía padece un bebé con sólo realizar un examen físico. Para confirmar los...
En el siguiente trabajo presentare las diferentes patologías genéticas y congénitas del ser humano, con las cuales nos daremos cuenta de muchas enfermedades que existen y tomaremos conciencia de que no estamos exentos de ellas.
PATOLOGÍA CONGENÉTICA:
Cuando hablamos de patología congénita nos referimos a cualquier rasgo, es decir todo aquello con lo que nacemos que esadquirido durante la vida intrauterina, embarazo.
Esto puede ser resultado de un factor genético, físico (radiación), químico (fármacos-tóxicos), infecciosos (infecciones virales).
ENFERMEDADES GENETICAS:
Cuando hablamos de enfermedades genéticas nos referimos a todos los cambios que se dan por alteraciones en el genoma, que es la totalidad de la información genética que posee un organismo.Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos – espermatozoides) será hereditaria y pasara de generación en generación.
A continuación explicare más a fondo cinco enfermedades genéticas y cinco congénitas.
Patologías genéticas
Autismo | Síndrome de patau |
Síndrome de Tuner | Síndrome de Apert |
síndromeprogeria |
EL AUTISMO
El autismo es una enfermedad de tipo genético, consiste en un trastorno del desarrollo, permanente y profundo, es decir es una enfermedad que altera el sistema nervioso.
Tras varias investigaciones no se ha podido descubrir cuál es el causante de esta enfermedad ya que cualquier niño puede llegar a desarrollarla sin previo aviso.
Esta enfermedad se detecta durante los 3primeros años de edad, el bebe autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida, a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancado y su problema básico consiste en perder la capacidad de comunicarse con el mundo, por lo que no pueden hablar o comportarse de la misma forma que otros niños. (Abrazos, besos, miradas etc.).
Sus patrones de comportamiento son:
* Accionesrepetitivos
* Incapacidad para expresarse
* Aislamiento social
* Conducta ritualista (obsesiva)
* Ausencia de contacto visual
* Ecolalia, repite lo mismo o lo que oye (frases o palabras).
* Parece sordo, no se inmuta con los sonidos.
Características físicas:
* Las personas con autismo no presentan anormalidades físicas evidentes, por esto en la década del cuarentase creía que el Síndrome autista era una traba emocional.
No es extraño que el niño autista toque, palpe, huela los objetos, buscando y explorando nuevas cualidades, si alguien intenta privarle de su experiencia se enfada.
Son personas supremamente inteligentes, pero no pueden expresar sus ideas y su gran sabiduría.
es.wikipedia.org/wiki/Autismohttp://www.guiainfantil.com/salud/cuidadosespeciales/autista.htm
SINDROME DE PATAU
También conocida como trisomía en el par 13, El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas.
Causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome demalformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central,posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento.
Su índice es de 1 entre 1.000 niños.
Como diagnosticar un síndrome de Patau: Debido a que la trisomía 18 y la trisomía 13 poseen cada una su grupo de características específicas, un médico puede determinar qué trisomía padece un bebé con sólo realizar un examen físico. Para confirmar los...
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