Qué Son Las Enfermedades Genéticas

Páginas: 6 (1364 palabras) Publicado: 24 de enero de 2016
¿Qué son las enfermedades genéticas?
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN).
Un individuo está sano cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones. Para ello, es necesario que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. Cuando se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción deuna de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.
Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debidoa la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).
¿Cuál es la causa de las enfermedades genéticas?
Pueden ser hereditarias, como acabamos de explicar, en cuyo caso son congénitas (están presentes ya al nacer), aunque al principio no sean perceptibles. Hay otros trastornos que no son heredados pero que aparecen espontáneamente a raíz de mutaciones producidas durante la división de lascélulas y que son capaces de provocar enfermedades. Estos trastornos se clasifican también entre las enfermedades genéticas, por intervenir en ellas la alteración de ciertos genes.
Algunos trastornos genéticos heredados, como la fibrosis quística y la fenilcetonuria, se deben simplemente a genes heredados que no funcionan como debieran. Sin embargo, en otros casos, hay factores genéticos yambientales que parecen concurrir para causar alteraciones en genes normales. Por ejemplo, ciertas formas de radiación o ciertos elementos químicos pueden producir cáncer en personas predispuestas por su constitución genética.







¿Qué personas son candidatas para hacerse un diagnóstico genético?

En algunas familias se observa la aparición de casos de enfermedades que podrían tener un componentegenético. Estos casos suelen generar cierta preocupación, especialmente en el momento en el que nos planteamos tener descendencia. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una consulta especializada de genética son los siguientes:

Presencia en la familia de una enfermedad hereditaria, o que sospechamos que pudiera ser hereditaria.


Presencia, en varios miembros de la familia, deenfermedades de predisposición genética, tales como el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas o las enfermedades cardiovasculares.


Abortos de repetición.


Infertilidad.


Casos previos en la familia de recién nacidos con enfermedades congénitas, dismorfias o formas sindrómicas.


Valoración de riesgos de cara a la planificación de un embarazo, sobre todo en mujeres de edad avanzada.


Siusted piensa que puede estar dentro de alguna de estas situaciones, le recomendamos que pida cita con su médico, o bien contacte con el Instituto de Medicina Genómica. Disponemos de un servicio de información para ayudarle a encontrar un médico experto en genética cercano a su domicilio.










La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Estárelacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Clasificación[editar]
Hemofilia A[editar]
Artículo principal: Hemofilia A
La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación. Laincidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 5000 varones vivos. Desempeña un papel fundamental en la vía intrínseca de activación de la transformación de protrombina en trombina. 2
Hemofilia B[editar]
Artículo principal: Hemofilia B
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. la Hemofilia B es de 1 por cada 100000 varones vivos. 3
Hemofilia B de Leyden[editar]
Se...
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