seleccion de alimentos

MEDISAN 2004;8(1):43-50

Hospital Infantil Sur
LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: UN RETO PARA LAS CIENCIAS MÉDICAS
Dra. Tamara Rubio González

1

y Dr. Manuel Verdecia Jarque 2

RESUMEN
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones,
caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes
presentan encefalopatía y pueden afectarse losmúsculos y otros órganos como
corazón, hígado, riñones, retina, médula ósea, nervios periféricos y páncreas. La
variación en sus manifestaciones clínicas puede explicarse no solo por la
heterogeneidad en las mutaciones del ADNmt, sino también por mutaciones en el
ADN nuclear que codifica gran parte de las subunidades proteicas de la cadena
respiratoria, y más importante aún, por alteraciones delfuncionamiento de las
numerosas etapas que requiere esta cadena, las cuales están codificadas por ADN
nuclear. Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación
clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios
moleculares para buscar las mutaciones en el ADNmt. Representan un reto para
los médicos y deben ser tratadas por equiposmultidisciplinarios.
Descriptores:
ENFERMEDADES
FOSFORILACIÓN OXIDATIVA
Límite: HUMANO
Las enfermedades mitocondriales, también conocidas como encefalomiopatías mitocondriales o afecciones de fosforilación oxidativa, son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo
en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y lesiones musculares, además de que puedendañarse otros órganos
como hígado, riñones, corazón, retina, médula
ósea, nervios periféricos y páncreas. 1 - 4
Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos encargados de producir energía en
forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado en su membrana
interna;5 aunque también tienen otras funciones en la fisiopatología celular, tales como: regulación intracelular de Ca2+,termogénesis y
control de la apoptosis. Son los principales generadores de especies reactivas del oxigeno
en la célula y pueden provocar la muerte ce-----------------------------------------------------1
2

Especialista de I Grado en Genética Clínica
Especialista de I Grado en Oncología

MITOCONDRIALES;

MITOCONDRIA;

lular por necrosis en condiciones de estrés
oxidativo.6
Estos orgánulostienen reproducción intracelular independiente y contienen su propio
genoma, lo cual coadyuva a la complejidad de
sus alteraciones, causadas por mutaciones en
los genes nucleares o mitocondriales.
La genética del ácido desoxirribonucleico
mitocondrial (ADNmt) se diferencia de la del
ADN nuclear por 4 aspectos fundamentales:
1. Herencia materna: Las mitocondrias y, por
tanto, el ADNmt,solo se transmiten a través
del óvulo, cuyo citoplasma es mucho más
grande que el del espermatozoide que no
contribuye con mitocondrias en la fecundación.
2. Poliplasmia: En cada célula hay cientos o
miles de moléculas de ADNmt.
3. Segregación mitótica: Durante la división
celular, las mitocondrias se distribuyen al
azar entre las células hijas.

4. Alta velocidad de mutación: La tasa demutación espontánea del ADNmt es 10
veces mayor que en el ADN nuclear.
El ADN mitocondrial, que se halla empaquetado en una molécula circular de 16 569
pares de bases, 7, 8 ha sido completamente
secuenciado y se conoce que contiene información para 37 genes: 2 tipos de ácido ribonucleico ribosomal (ARNr), 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 polipéptidos que son subunidades de enzimas de loscomplejos de la
fosforilación oxidativa (7 subunidades del
complejo I, 1 del complejo III, 3 del complejo IV
y 2 del complejo V). El complejo II es codificado completamente por el ADN nuclear. 9
La fosforilación oxidativa: proceso mediante el cual se obtiene energía ATP en la
célula a través del sistema generador
OXPHOS, que está compuesto por 5 complejos enzimáticos proteinlipídicos:
I....