Sindorme de angelman

Síndrome de Angelman
Descubierto por el pediatra Dr. Harry Angelman
Características:
Dificultad en sentarse, andar y ausencia de habla. Poca capacidad de atención e hiperactividad. Epilepsia enun 80% además de patrones de deficiencia de sueño. Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos. Afectividad natural y frecuencia de risas. Tamaño de lacabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera con características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantenerla lengua entre los labios. Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de formamaterna. Tiene una incidencia de aparición de 1 por cada 25.000 niños nacidos.
Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo,la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es elsíndrome de Angelman. Si por el contrario esto pasa con el cromosoma paterno el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi
Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Perosi no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los nivelesde fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas, además de terapias como hidroterapia ymusicoterapia.
Aunque el diagnóstico del síndrome de Angelman cambia la vida, no necesariamente la arruina. Los afectados del síndrome son generalmente personas felices y satisfechas, a los que...