SINDROME DE EDWARDS 1


INTRODUCCIÓN


NOMBRE ALTERNATIVO
Trisomía 18

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético cromosómico, un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18, es decir, la persona tiene una tercera copia del material del cromosoma18, en lugar de las dos copias normales. También se puedepresentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitanser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards y hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21 y se lo asocia con un amplio espectro de alteraciones que consisten de más de un 130, y discretos defectos que afectan al cerebro, el corazón, las estructurascraneofaciales, los riñones y el estómago.
Es una forma de trastorno genético poco común, y se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacimientos afectando mas a niñas que niños. Los bebés que sobreviven a este síndrome sufren graves defectos y por lo general viven por períodos cortos de tiempo. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. Las mujeresmayores de treinta años de edad tienen un mayor riesgo de tener un hijo con el síndrome, aunque también puede ocurrir con las mujeres menores de treinta años.
Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.



¿QUÉ ES UNA TRISOMÍA?

Para que un bebé se forme se necesita de la unión del óvulo de la madre con el espermatozoide del padre.Sin embargo, tanto el óvulo como el espermatozoide son las únicas células del organismo que cuando se dividen “pierden” un cromosoma de cada par (a este proceso se le llama “Meiosis”), de tal manera que siempre tendrán nada más 23 cromosomas.
Esta unión dará inicio una combinación única de 46 cromosomas (23 pares) que son la base de las células del bebé y de su herencia genética.
En ocasiones por unevento accidental, el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir contienen 24 cromosomas en vez de los 23, y al unirse con el otro gameto el resultado es un bebé que tiene un cromosoma extra (en todas sus células). A este fenómeno se le llama trisomía (que viene de tres), y lleva el nombre del par alterado y así puede haber Trisomía 13, 18, 21, etc.

La Trisomía 18 ocurrecuando se forma una copia extra del cromosoma 18 en las células por causa de un problema durante la división celular. Este cromosoma o material genético extra, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo.



TIPOS DE TRISOMÍA 18


- El primer tipo se llama “Trisomía 18 Clásica o Completa”. Significa que  existen tres copias completas delcromosoma 18 en cada una de las células del bebé. Si todas las células (5 ó 20 células dependiendo del protocolo del laboratorio) que examinaron tienen el cromosoma 18 extra y está completo, se dice que es una Trisomía 18 Completa.

- Trisomía 18 en Mosaico (mosaicismo). Este tipo de trisomía se refiere a un bebé que tiene algunas células con tres copias del cromosoma 18 y algunas células con lasdos copias normales de ese cromosoma. El efecto del mosaicismo es amplio y variado. Los individuos afectados pueden tener todos los problemas de una Trisomía Completa o ninguno y cualquier cosa intermedia. El riesgo de muerte prematura es exactamente igual ya que no es la anomalía cromosómica en sí la que causa la muerte sino la forma en que se afecta al bebé en desarrollo por los cambios que hay...