sindrome de marfan

En què consisteix la malaltia?
La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu,que afecta principalment el sistema cardiovascular (dilatació de l'aorta), els ulls (luxació delcristal·lí) i sistema osteo-muscular (principalment escoliosi, pectus excavatum). Pot afectar també els pulmons.Es caracteritza per un augment inusual de la longitud dels membres. La síndrome de Marfanés una malaltia hereditària autosòmica dominant, és a dir que el gen malalt predomina sobre el sa en els fills, associada al gen FBN1 del cromosoma 15. Així, els malalts de Marfan tenen una quantitatinsuficient de fibrilina, o bé aquesta és defectuosa; el que comporta disfuncions dels teixits connectius que, en perdre elasticitat, ja no suporten les forces i tensions habituals. Els símptomesmanifestats poden ser lleus o greus, i poden incloure, per exemple, trencament de les parets arterials o la formació d'aneurismes.
Com afecta als malalts?
La variabilitat de la síndrome fa que siguidifícil establir una descripció del tipus de vida que poden tenir els pacients, així com consells d'hàbits a seguir, que haurà de personalitzar el metge en cada cas concret. En general, sóncontraproduents totes les activitats lúdiques o professionals que comportin sobrecàrrega cardiovascular, esquelètica o ocular. Els marfànics han de sotmetre's a control de la pressió arterial i seguiment deldiàmetre de l'aorta. Depenent del grau d'afectació del pacient podrà realitzar un tipus o altre d'exercici físic. Desenvolupen fàcilment problemes traumatològics varis, com escoliosi, luxació ideformació d'ossos. També és important un control oftalmològic. Un 40% de pacients pateix miopía.El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfaninfantil y Marfan clásico.
Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones...