Sindrome De Rett
Páginas: 10 (2482 palabras)
Publicado: 25 de octubre de 2011
DEFINICION DE SINDROME DE RETT:
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética, asociado el cromosoma X que da lugar a un trastorno neurodegenerativo y afecta en el área del lenguaje expresivo, el uso de las manos, junto a un retraso mental profundo, que afecta casi exclusivamente a las mujeres. Tengamos presente que este síndrome es diferente en cada niño. El niño mostraráseguramente puntos fuertes y débiles, pero con el ánimo, amor y apoyo que la familia le brinde podrá disfrutar, dentro de lo posible, una vida feliz e independiente.
El Síndrome Rett, fue descrito en primera instancia por el Dr. Andreas Rett.
Fue el primero en describir la enfermedad en 1966, pero fue en 1954 cuando detecto por primera vez el síndrome de Rett, desde esta fecha variosespecialistas estudiaron esta enfermedad y trataron de averiguar su origen, en 1999 se lograba determinar como responsable directo de la enfermedad.
SINDROME RETT:
El síndrome de Rett se trata de un trastorno que se acompaña siempre de un nivel severo o profundo de retraso mental. Se trata de una alteración evolutiva que se produce siempre después de un periodo de 5 ó 6 meses de evolución normal,al comienzo de la vida y que se cree que se da sólo en niñas (por implicar mutación genética en cromosoma X, que daría lugar a inviabilidad de los embriones de varón).
Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, con movimientos que parecen "lavado" o "retorcimiento" de manos, retraso importante en el desarrollo de la capacidad de andar ( rígida y poco coordinada, ypérdida de esta posteriormente en la adolescencia), pérdida de capacidades de relación, ausencia de competencias simbólicas y de lenguaje, microcefalia progresiva (pues la cabeza crece a ritmo menor que el resto del cuerpo), alteración de patrones respiratorios, con hiperventilación e hipoventilación frecuentes, ausencia de relación con objetos y pronóstico pobre a largo plazo. Al principio, la pérdidade funciones es gradual.
Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Después siguen varios estadios que van de los 6 meses a los 10 años en adelante.
Causas
En octubre de 1999, identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de los pacientes: aproximadamente el 80% de lasafectadas del S. de Rett clásico tienen mutaciones en la región codificante del gen MECP2, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X.
Prácticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteraciones espontáneas en un gameto de los progenitores (óvulo o espermatozoide), pero no son portadores de la enfermedad. El riesgo de tener otra hija con síndrome de Rett es muy bajo (1%),aunque es importante realizar un examen genético de los padres para valorar el riesgo de recurrencia. En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestaba ningún síntoma.
El padre cede el cromosoma Y a los hijos varones, y a las hijas mujeres cede el cromosoma X, por lo tanto si el padre tiene algún tipo de alteración, este se debedar en el cromosoma X, ya que el cromosoma Y siempre es sano.
La madre siempre debe compartir el cromosoma X, ya que ella posee dos cromosomas XX, por lo tanto si la alteración se encuentra en uno de los cromosomas de la madre, esta se lo transmite a su hija, ya que la niña poseerá el cromosoma X bueno del padre y el X malo de la madre.
Pero en el caso de que el embrión sea varón, el padre cedeel cromosoma Y la madre el cromosoma X, y si en este caso es la madre la que posee una alteración, el embrión no llegaría a nacer, ya que solo tendría el cromosoma Y bueno, y no es suficiente para sobrevivir. En el caso de que el embrión sea mujer, se da la posibilidad de que nasca con Síndrome de Rett, ya que el cromosoma X heredado por la madre tiene una alteración.
Consecuencias:...
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética, asociado el cromosoma X que da lugar a un trastorno neurodegenerativo y afecta en el área del lenguaje expresivo, el uso de las manos, junto a un retraso mental profundo, que afecta casi exclusivamente a las mujeres. Tengamos presente que este síndrome es diferente en cada niño. El niño mostraráseguramente puntos fuertes y débiles, pero con el ánimo, amor y apoyo que la familia le brinde podrá disfrutar, dentro de lo posible, una vida feliz e independiente.
El Síndrome Rett, fue descrito en primera instancia por el Dr. Andreas Rett.
Fue el primero en describir la enfermedad en 1966, pero fue en 1954 cuando detecto por primera vez el síndrome de Rett, desde esta fecha variosespecialistas estudiaron esta enfermedad y trataron de averiguar su origen, en 1999 se lograba determinar como responsable directo de la enfermedad.
SINDROME RETT:
El síndrome de Rett se trata de un trastorno que se acompaña siempre de un nivel severo o profundo de retraso mental. Se trata de una alteración evolutiva que se produce siempre después de un periodo de 5 ó 6 meses de evolución normal,al comienzo de la vida y que se cree que se da sólo en niñas (por implicar mutación genética en cromosoma X, que daría lugar a inviabilidad de los embriones de varón).
Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, con movimientos que parecen "lavado" o "retorcimiento" de manos, retraso importante en el desarrollo de la capacidad de andar ( rígida y poco coordinada, ypérdida de esta posteriormente en la adolescencia), pérdida de capacidades de relación, ausencia de competencias simbólicas y de lenguaje, microcefalia progresiva (pues la cabeza crece a ritmo menor que el resto del cuerpo), alteración de patrones respiratorios, con hiperventilación e hipoventilación frecuentes, ausencia de relación con objetos y pronóstico pobre a largo plazo. Al principio, la pérdidade funciones es gradual.
Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Después siguen varios estadios que van de los 6 meses a los 10 años en adelante.
Causas
En octubre de 1999, identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de los pacientes: aproximadamente el 80% de lasafectadas del S. de Rett clásico tienen mutaciones en la región codificante del gen MECP2, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X.
Prácticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteraciones espontáneas en un gameto de los progenitores (óvulo o espermatozoide), pero no son portadores de la enfermedad. El riesgo de tener otra hija con síndrome de Rett es muy bajo (1%),aunque es importante realizar un examen genético de los padres para valorar el riesgo de recurrencia. En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestaba ningún síntoma.
El padre cede el cromosoma Y a los hijos varones, y a las hijas mujeres cede el cromosoma X, por lo tanto si el padre tiene algún tipo de alteración, este se debedar en el cromosoma X, ya que el cromosoma Y siempre es sano.
La madre siempre debe compartir el cromosoma X, ya que ella posee dos cromosomas XX, por lo tanto si la alteración se encuentra en uno de los cromosomas de la madre, esta se lo transmite a su hija, ya que la niña poseerá el cromosoma X bueno del padre y el X malo de la madre.
Pero en el caso de que el embrión sea varón, el padre cedeel cromosoma Y la madre el cromosoma X, y si en este caso es la madre la que posee una alteración, el embrión no llegaría a nacer, ya que solo tendría el cromosoma Y bueno, y no es suficiente para sobrevivir. En el caso de que el embrión sea mujer, se da la posibilidad de que nasca con Síndrome de Rett, ya que el cromosoma X heredado por la madre tiene una alteración.
Consecuencias:...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.