Sindromes 2

Síndrome de Adié
El síndrome de Adie, también conocido como síndrome de Holmes-Adie o Pupila Tónica de Adie, es un trastorno neurológico que afecta a la pupila y al sistema nervioso autónomo. Está causado por alteraciones en los nervios posteriores del sistema parasimpático que inervan el ojo, normalmente debido a una infección vírica o bacteriana, la cual causa una inflamación y se caracterizapor una pupila tónica dilatada. Es nombrada así por el neurólogo británico William John Adie.
El síndrome de Adie se caracteriza por un tamaño desmesurado de la pupila (midriasis), la cual no se contrae como respuesta a la luz, y una pérdida de los reflejos del tendón interno y excesiva diaforesis.1 Otros síntomas pueden incluir hipermetropía, debido a la parálisis acomodativa, fotofobia ydificultad para leer.
Los síntomas pupilares son el resultado de una infección viral o bacteriana que causa la inflamación y el daño a las neuronas del ganglio ciliar, que proporciona el control del iris. Además, los pacientes de esta enfermedad también pueden experimentar problemas con el control autónomo del cuerpo. Este segundo grupo de síntomas es causado por el daño a los ganglios de las raícesdorsales de la médula espinal.






Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de problemas mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10; Capítulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación degravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas. Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, y no existe una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo,por ejemplo en la edad en que aparecen las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia.1 2 Aunque la edad de aparición y detección más frecuente se sitúa en la infancia temprana, muchas de las características del trastorno se hacen notorias en fases mástardías del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida de la persona.






Sindrome de Alport
El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendomegalocórnea, lenticono y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.
Se conoce ahora que muchos casos del síndromede Alport son causados por una mutación en el gen del colágeno COL4A5, entre otras. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X. En ciertas familias se ven plaquetas de gran tamaño circulantes en la sangre, trombocitopenia e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalía de May-Hegglin.








Sindrome de Bunout
El síndrome deburnout es un padecimiento que a grandes rasgos consistiría en la presencia de una respuesta prolongada de estrés en el organismo ante los factores estresantes emocionales e interpersonales que se presentan en el trabajo, que incluye fatiga crónica, ineficacia y negación de lo ocurrido.1
Este síndrome no se encuentra reconocido en el DSM2 aunque sí es mencionado brevemente en la Clasificación...