sindrome de marfan 2
Páginas: 3 (631 palabras)
Publicado: 8 de octubre de 2015
SINDROME DE MARFAN
El Síndrome de Marfan es un desorden del tejido conectivo que puede afectar tanto a hombres como mujeres de cualquier raza y edad, y básicamente afecta los sistemas óseo,oftalmológico, cardiovascular, pulmonar y nervioso.
Según estadísticas producidas en Estados Unidos, 1 de cada 5000 personas lo padecen. Trasladando ese cálculo a nuestro país – dónde aún no tenemosregistros - es posible que existan entonces, unos 6000 afectados. Hay un 50% de probabilidades de heredar el Síndrome de Marfan de un padre afectado y un 30% de probabilidades de que la mutación seproduzca en la formación del embrión durante el embarazo de padres sanos. Con tratamientos y controles adecuados, un paciente MARFAN puede alcanzar un promedio de edad de 70 años y tener una buena calidadde vida.
¿Qué es?
Es una enfermedad genética autosómica dominante provocada por mutación del gen FBN1 en el cromosoma 15q21 descubierta en 1991. Allí se han demostrado más de 600 mutaciones de estegen. Se dice que es dominante porque teniendo una sola copia anormal del gen se hereda el SM.
Cada individuo con SM tiene 1 copia normal más otra copia que tiene la mutación y causa el desarrollo delSM, por lo tanto la probabilidad de heredar el síndrome es del 50%.
Pero en un 25-30% de los casos hay ausencia de afectación de los padres. Es decir, es una nueva mutación que se produce en elespermatozoide o en la formación del huevo en la madre.
La expresión del gen es variable. Una misma familia puede tener diferentes características y diferente severidad y tener todos Síndrome de Marfán.
Seda por igual en hombres y mujeres, razas o grupos étnicos.
La causa del síndrome de marfán
El gen codifica la fibrilina (FBN1) constituyente las microfibrillas que componen la matriz extracelulardel tejido conectivo, el que junto con la elastina, forman el tejido elástico que se encuentra en la capa media de la aorta y en los ligamentos del sistema músculo-esquelético. En otros tejidos, las...
El Síndrome de Marfan es un desorden del tejido conectivo que puede afectar tanto a hombres como mujeres de cualquier raza y edad, y básicamente afecta los sistemas óseo,oftalmológico, cardiovascular, pulmonar y nervioso.
Según estadísticas producidas en Estados Unidos, 1 de cada 5000 personas lo padecen. Trasladando ese cálculo a nuestro país – dónde aún no tenemosregistros - es posible que existan entonces, unos 6000 afectados. Hay un 50% de probabilidades de heredar el Síndrome de Marfan de un padre afectado y un 30% de probabilidades de que la mutación seproduzca en la formación del embrión durante el embarazo de padres sanos. Con tratamientos y controles adecuados, un paciente MARFAN puede alcanzar un promedio de edad de 70 años y tener una buena calidadde vida.
¿Qué es?
Es una enfermedad genética autosómica dominante provocada por mutación del gen FBN1 en el cromosoma 15q21 descubierta en 1991. Allí se han demostrado más de 600 mutaciones de estegen. Se dice que es dominante porque teniendo una sola copia anormal del gen se hereda el SM.
Cada individuo con SM tiene 1 copia normal más otra copia que tiene la mutación y causa el desarrollo delSM, por lo tanto la probabilidad de heredar el síndrome es del 50%.
Pero en un 25-30% de los casos hay ausencia de afectación de los padres. Es decir, es una nueva mutación que se produce en elespermatozoide o en la formación del huevo en la madre.
La expresión del gen es variable. Una misma familia puede tener diferentes características y diferente severidad y tener todos Síndrome de Marfán.
Seda por igual en hombres y mujeres, razas o grupos étnicos.
La causa del síndrome de marfán
El gen codifica la fibrilina (FBN1) constituyente las microfibrillas que componen la matriz extracelulardel tejido conectivo, el que junto con la elastina, forman el tejido elástico que se encuentra en la capa media de la aorta y en los ligamentos del sistema músculo-esquelético. En otros tejidos, las...
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