Sindromes cromosomicos

SÍNDROMES CROMOSÓMICOS

En los Síndromes Genéticos puede deberse a factores hereditarios estas anomalías cromosómicas que es transmitida por uno de los padres a pesar de que éste no esté afectado.Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:

➢ Anomalías Estructurales:
- La Duplicación: Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosomaestá duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia dedesarrollo del embrión.
- La Delección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó".

➢ Anomalías Numéricas: Ocurren cuando en las células del cuerpo hayun número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden. El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.Los síndromes cromosómicos más frecuentes son:
➢ Síndrome de Turner: Hay ausencia parcial  o completa de uno de los cromosomas X en las mujeres. Se caracteriza por: Hipocrecimiento evidente,pliegues de piel cervical, implantación baja del cabello, tórax ancho con pezones separados y cúbito valgo entre otros datos fenotípicos.
➢ Síndrome de Down: Se debe una trisomía de los cromosomas21. Normalmente hay dos y en éste sindrome hay tres (uno extra). Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, occipucio aplanado, puente nasal aplanado, macroglosia, ojosoblicuos y frecuente cardiopatía congénita.  
➢ Delección del brazo largo del cromosoma 18: Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, conductosauditivos estrechos, y frecuentes cardiopatía asociada.
➢ Síndrome de Edwards: Trisomía 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara...